Как лечить муковисцидоз


Муковисцидоз > Клинические протоколы МЗ РК

Признаки Муковисцидоз Астма Целиакия Врожденые пороки легких
Начало заболевания Вскоре после рождения Позже Чаще после 6 мес., до 2-3 лет Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении Часто низкая Нормальная Нормальная Средняя/ Ниже средней
Семейная предрасположенность Часто подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер Наследственная отягощенность по аллергии, атопии. Иногда
наблюдается у родителей
Нет
Акушерский анамнез Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье Без особенностей Без особенностей Интеркуррентные заболевания матери в первом триместре беременности
Заболевания органов дыхания Тяжелые поражения бронхолегочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения Внезапно, связано с экспозицией аллергена.
Быстрое облегчение симптомов самостоятельно или под воздействием терапии
Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению Характерно, поддается лечению
Аппетит Хороший, повышен Не изменен Снижен Не изменен
Поражение печени Часто Не характерно Не характерно Не характерно
Гипотрофия С первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени Не характерно Обычно со второго полугодия, быстро прогрессирует Редко
Соленый привкус кожи Характерно Не характерно Не характерно Не характерно
Симптом «барабанных палочек» Чаще в раннем возрасте Не характерно Не характерно Развивается позже
Неврологический статус Без отклонений Без отклонений Раздражительность, мышечная гипотония, судороги Без отклонений
Лабораторно-диагностический тест Повышение уровня хлоридов в поте,
стеаторея с преобладанием нейтрального жира
Повышение
Ig Е
Нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение IgA в крови Не характерно
Белковый обмен Гипопротеинемия В норме Тяжелая
гипопротеинемия
В норме
IgA, Ig G, Ig M В норме В норме Повышение IgA В норме
Исследование кала Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный» Без особенностей Обильный, разжиженный, светло-желтый, гнилостный Без особенностей
Нейтральный жир В большом количестве Отсутствует В небольшом
количестве
Не характерен
Трипсин Резко снижен до полного отсутствия В норме Умеренно снижен Нормальный
Мутации гена  CFTR Да Нет Нет Нет
Хлориды в потовой жидкости Повышены В норме В норме В норме
Рентгенологическое исследование
грудной клетки и
 
 
 
 
 
желудочно-кишечного тракта
Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы в ранние сроки болезни Признаки эмфиземы в поздних стадиях Без особенностей Подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии
Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» псевдодивертикул, большое количество слизи в кишечнике Без особенностей Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия кишечника, горизонтальные уровни жидкости Без особенностей
Спирография Смешанный тип нарушения вентиляции Обструктивный тип нарушения вентиляции Без особенностей При малых пороках без особенностей, при больших - рестриктивный тип нарушения
Бактериологическое исследование
мокроты
Стафилококковая, гемофильная, синегнойная инфекции с раннего возраста Без особенностей Без особенностей Чаще пневмококк, м.б. микробные ассоциации, госпитальные штаммы
Прогноз Тяжелый, часто погибают в детском возрасте от дыхательной недостаточности, поражения печени, инфекционных осложнений. Благоприятный Благоприятный Благоприятный

diseases.medelement.com

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза — трудная задача, требующая больших моральных и физических сил, прежде всего, семьи и медицинского персонала, а также времени и значительных материальных затрат.

Лечение больных муковисцидозом предпочтительно проводить в специализированных центрах, где работают опытные медицинские работники. Больной муковисцидозом нуждается в комплексной медико-социальной помощи.

В лечебных программах учитываются патофизиологические нарушения, возникающие у больных муковисцидозом (табл. 2).

Таблица 2. Терапевтическая коррекция патофизиологических нарушений у взрослых больных муковисцидозом (Davis, 1996).

Патофизиологический дефект Лечение
Дефект гена муковисцидоза Генная терапия
Дефект / дефицит белка муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР)
Активация мутантного МВТР
Снижение секреции Cl- увеличение абсорбции Na+ Ингаляция амилорида; аденозинтрифосфаты (АТФ)
Нарушение мукоцилиарного клиренса Муколитики
Бронхиальная обструкция Бронходилататоры, кинезитерапия
Инфекция Антибиотики, иммунизация
Воспаление нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), стероиды, ДНК-аза, антиэластазы

Лечебные программы, разрабатываемые для взрослых больных муковисцидозом, преследуют следующие цели:

1. Уменьшение обструкции дыхательных путей.
2. Контроль над инфекцией дыхательных путей.
3. Улучшение нутритивного статуса.
4. Лечение легочных осложнений.

Уменьшение обструкции дыхательных путей

В формировании бронхиальной обструкции у больных муковисцидозом играют роль несколько факторов: отек слизистой бронхов, спазм гладкой мускулатуры, но основное значение имеет скопление в дыхательных путях густого, вязкого секрета.

Терапия, направленная на мобилизацию и удаление секрета (базисная терапия), обычно состоит из мукоактивных препаратов и физиотерапевтических процедур. Задачей мукоактивной терапии являются улучшение реологических свойств мокроты, снижение ее вязкости и повышение клиренса.

Муколитическая терапия

Обычно используют ацетилцистеин и амброксол, реже другие муколитики. N-ацетилцистеин (АЦЦ, мукосолвин) разрушает 3-мерную организованную сеть мокроты за счет деполимеризации дисульфидных связей. Кроме того, препарат оказывает антиоксидантный и противовоспалительный эффекты. АЦЦ наиболее эффективен при ингаляционном введении; обычно его назначают по 300-400 мг 2-3 раза в сутки. Однако необходимо помнить, что при аэрозольном назначении возможно развитие бронхоспазма.

Амброксол (лазолван) — нормализует соотношение кислых и нейтральных сиаломуцинов в мокроте, стимулирует продукцию сурфактанта альвеолоцитами 2-го типа, усиливает мукоцилиарный транспорт. Препарат также более эффективен при ингаляционном пути введения, средняя доза составляет 30 мг 3 раза в сутки. Возможно комбинированное назначение АЦЦ и амброксола, при этом один из препаратов вводится ингаляционно, а другой — перорально.

В 2000 г. на Российском рынке появился принципиально новый, не имеющий аналогов муколитический препарат пульмозим (рекомбинантная человеческая дезоксирибонуклеаза — ДНК-аза или дорназа альфа) фирмы «Хоффман ля Рош» (Швейцария), который обладает выраженным муколитическим и противовоспалительным эффектами.

Действие пульмозима основано на деполимеризации ДНК-продукта дезинтеграции нейтрофилов мокроты, играющего важную роль в формировании 3-мерной «сети» муцинового геля. Обычно препарат назначают в дозе 2,5 мг 1-2 раза в день в виде ингаляции через небулайзер. Возможно, при обострении заболевания может потребоваться большая доза, хорошая переносимость препарата наблюдается при увеличении дозы до 20 мг.

Гепарин также относится к наиболее эффективным современным муколитикам. Его используют в виде аэрозоля по 1 0000 ЕД, хотя муколитический эффект наблюдается и при парентеральном его введении.

В настоящее время ведется поиск и других препаратов, способных активно разжижать мокроту у больных муковисцидозом. Природный фермент гельзолин разрушает внеклеточный ф-актин, который, подобно внеклеточной дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), высвобождается при дезинтеграции нейтрофилов в дыхательных путях у больных муковисцидозом, что повышает вязкоэластические и адгезивные свойства мокроты. Исследования показали, что гельзолин и пульмозим обладают синергичными свойствами.

Изучается муколитическая эффективность флуимуцила и флуимуцил-антибиотика (фирмы «Zambon», Италия). Следует заметить, что фирма производит также ринофлуимуцил, используемый для разжижения секрета в носовых ходах и гайморовых пазухах как у больных муковисцидозом, так и при другой ЛОР-патологии. Доклинические испытания проходит препарат тимозин-в-4.

«Немуколитическим» подходом к улучшению реологии мокроты является воздействие на нарушенный ионный транспорт при муковисцидозе. Антагонист натриевых каналов амилорид ингибирует реабсорбцию Na+ клетками дыхательных путей, повышая при этом водный компонент, что приводит к улучшению мукоцилиарного транспорта. Активаторы альтернативных каналов хлора (уридинтрифосфат и аденозинтрифосфат) усиливают комбинированный эффект с амилоридом.

Кинезитерапия

Одним из наиболее важных и малозатратных компонентов терапии муковисцидоза является специальная лечебная физкультура (ЛФК) или кинезитерапия, основной целью которой является очищение бронхиального дерева от вязкой мокроты, блокирующей бронхи и предрасполагающей к инфекционному поражению легких. Традиционными методами кинезитерапии является постуральный дренаж, который желательно сочетать с перкуссионным и вибрационным массажем грудной клетки. Процедура проводится не менее 2-3 раз в сутки.

Альтернативой традиционному постуральному дренажу является недавно предложенный метод высокочастотных компрессий (осцилляций) грудной клетки с помощью специальных аппаратов.

Обязательным компонентом лечебного комплекса является дыхательная гимнастика, которая в основном направлена на тренировку выдоха и улучшение газообмена в легких.

Бронхолитики

С целью расширения бронхов, снижения бронхиальной обструкции и улучшения экспекторации мокроты назначают бронходилататоры. Обычно применяют а2 -агонисты и холинолитики, их ингалируют при помощи небулайзера или дозированных ингаляторов. Они используются годами и показаны тем пациентам, у которых выявлено достоверное повышение показателей функции внешнего дыхания после ингаляции бронходилататора.

Предпочтительной ингаляционной техникой является использование небулайзера: не требуется выполнения форсированных инспираторных маневров, обеспечивается хорошая координация вдоха больного с высвобождением препарата, достигается более значительное поступление лекарственного вещества в дыхательные пути. Кроме того, более длительная ингаляция при применении небулайзера (около 10-12 мин) гарантирует б?льшую эффективность препарата, так как успешнее преодолевается барьер, создаваемый мокротой, между лекарственным веществом и рецепторами.

Из а2-агонистов лучше изучены при муковисцидозе эффекты сальбутамола (вентолина) и тербуталина (бриканила). Однократная доза сальбутамола для небулизации 2,5-5 мг, тербуталина — 5-10 мг, кратность ингаляций 4-6 раз в сутки. При обострении муковисцидоза внутривенное назначение а2 -агонистов может быть более предпочтительным, чем ингаляции.

Данный феномен может быть объяснен тем, что задержка секрета затрудняет доступ ингалируемого препарата в дыхательные пути, в то время как этот фактор не влияет на распределение препарата при парентеральном введении. Средние дозы сальбутамола и тербуталина при внутривенном введении: по 0,5 мг каждые 4-6 часов. При обострении муковисцидоза, особенно с наличием легочно-сердечной недостаточности, лечение необходимо начинать с внутривенного введения а2 -агонистов с дальнейшим переходом (по мере эвакуации вязкого бронхиального секрета) на ингаляционную терапию.

Единственным доступным антихолинергическим препаратом для небулизации на сегодняшний день остается ипратропиума бромид (атровент). Достоинствами препарата являются безопасность, минимальное число побочных эффектов, большая продолжительность действия, уменьшение под его влиянием продукции бронхиального секрета без изменения его вязкостных свойств. Обычная ингаляционная доза при назначении препарата через небулайзер — 250-500 мг каждые 6-8 часов.

При обострении муковисцидоза по-прежнему сохраняют свое значение препараты теофиллина. Кроме бронхорасширяющего эффекта, они оказывают положительное влияние на мукоцилиарный клиренс, уменьшают проявления утомления дыхательной мускулатуры, снижают сосудистое сопротивление в малом круге кровообращения, обладают иммуномодулирующим и противовоспалительным действиями.

Необходимо помнить о том, что препараты имеют очень узкий терапевтический интервал, т.е. токсические эффекты (дисфункция желудочно-кишечного тракта, центральной нервной системы, судороги, аритмии) ассоциированы с концентрацией препарата, ненамного превышающей терапевтическую. В целом препараты теофиллина чаще применяются при неадекватном ответе на другие виды бронхолитической терапии.

Контроль над инфекцией дыхательных путей

Формирование порочного круга бронхиальной обструкции при муковисцидозе (продукция вязкой слизи — обструкция — инфекция) приводит к тяжелому инфекционно-воспалительному процессу, в связи с чем в лечебную программу входят антибиотики, иммуномодуляторы, системнодействующие энзимные препараты, антиэластазы и применение эфферентных методов лечения.

Антибактериальная терапия

Антибиотики являются краеугольным камнем в лечении этой патологии. Антибактериальная терапия назначается с учетом результатов посева мокроты прерывистыми курсами при обострении (от 2 до 4 недель) или в плановом порядке (по 2 недели каждые 3 месяца), а также в составе базисной терапии для продления периода ремиссии между обострениями (в тяжелых случаях почти постоянно).

Фармакокинетика антибактериальных препаратов при муковисцидозе изменена: из-за ускорения метаболических процессов в печени и увеличения почечного клиренса максимальная концентрация вводимого антибиотика в сыворотке крови больного муковисцидозом меньше предполагаемой.

В связи с этим как дозы антибиотиков, так и длительность курсов существенно отличаются от общепринятых. Доза вводимого антибактериального препарата обычно в 1,5-2 раза превышает среднюю терапевтическую. Во многих случаях используются комбинации из двух, трех и более препаратов, что замедляет развитие антибактериальной резистентности.

Для купирования обострения антибиотики назначаются преимущественно внутривенно в сочетании с эндобронхиальным введением (лечебные бронхоскопии или другие эндотрахеальные методы).

При инфицировании золотистым стафилококком используют антистафилококковые пенициллины (метициллин, оксациллин, клоксациллин, диклоксациллин, флуклоксациллин, нафциллин), цефалоспорины I-II поколений (цефазолин, цефалексин) и линкосамиды (линкомицин, клиндамицин). В случае обнаружения метициллинрезистентных штаммов золотистого стафилококка препаратом выбора является ванкомицин.

При наличии гемофильной палочки применяются амоксициллин в сочетании с клавулоновой кислотой (амоксиклав), цефалоспорины II-III поколений.

Наиболее трудной задачей является лечение хронической синегнойной инфекции. Эта инфекция стала эндемичной для больных муковисцидозом во всех странах. Не только легкие, но и придаточные пазухи носа больных бывают заселены синегнойной палочкой. Она также обнаруживается в испражнениях больных, что, возможно, объясняется проглатыванием некоторого количества мокроты.

Основные режимы антибактериальной терапии при инфицировании синегнойной палочкой состоят из сочетания аминогликозидов (гентамицина, тобрамицина, амикацина, нетилмицина) с антисинегнойными пенициллинами (карбенициллином, тикарциллином, азлоциллином, мезлоциллином, пиперациллином), цефалоспоринами III-IV поколений (цефтазидимом, цефотаксимом, цефепимом), монобактамами (азтреонамом) или фторхинолонами (ципрофлоксацином, офлоксацином, норфлоксацином и др.).

Карбапенемы (тиенам, меронем, имипинем-циластатин) могут использоваться в качестве монотерапии. Обычно применяемые препараты и адекватные дозы представлены в таблице 3.

Таблица 3. Антибиотики, используемые при обострениях бронхолегочных инфекций у больных муковисцидозом (Behrman, 2000)

Микроорганизм Антибактериальный 
препарат
Доза (мг/кг/сут) Кратность
введения
Staphylococcus
aureus
Haemophilus
Influenzae
Pseudomonas
aeruginosa
Staphylococcus
Aureus
Pseudomonas
aeruginosa
Burkholderia
cepacia
Перорально
Диклоксациллин
Цефалексин
Клиндамицин
Амоксициллин-клавуланат
Амоксициллин
Триметоприм-сульфаметоксазон
Ципрофлоксацин
Внутривенно
Диклоксациллин
Цефалексин
Клиндамицин
Ванкомицин
Тобрамицин
Амикацин
Нетилмицин
Карбенициллин
Тикарциллин
Пиперациллин
Тикарциллин-клавуланат
Имипинем-циластатин
Цефтазидим
Азтреонам
Ингаляционно
Хлорамфеникол
Триметоприм-сульфаметоксазол
25-50
50
20
40
50-100
20
15-30
25-30
100
20
40
8-20
15-30
6-12
400
400
300
400
45-90
150
150
50-100
20
4
4
3-4
3
3
2-4
2-3
4
4
4
4
1-3
2-3
2-3
4
4
4
4
3-4
3
4
4
4

Вне обострения рекомендуется длительная ингаляция противосинегнойных препаратов (колестина, гентамицина, тобрамицина, карбенициллина) для подавления постоянно текущего инфекционного процесса. Известно, что аминогликазиды плохо проникают в бронхиальный секрет при парентеральном введении, достигая там лишь 12 % от сывороточной концентрации, поэтому аэрозольное их введение является предпочтительным, поскольку при этом можно достичь высоких концентраций препаратов непосредственно в очаге инфекции (просвете бронхов) без большой опасности системного воздействия. К тому же, это сводит к минимуму риск развития ото- и нефротоксичности.

Чаще используются ежедневные ингаляции гентамицина в дозе 80-160 мг/сут и специальной бессульфатной формы тобрамицина в больших дозах (300 мг 2 раза в сутки), что позволяет достичь максимальных концентраций препарата в мокроте, оказывающих бактерицидное действие на все штаммы синегнойной палочки.

Эффективность ингаляционной терапии в большой степени зависит от используемого ингалятора. Сочетание небулайзера и компрессора имеет ряд преимуществ перед ультразвуковым ингалятором. При использовании небулайзера достигается лучшая дисперсия, при которой ингалируемый препарат проникает в более мелкие дыхательные пути; кроме того, ультразвуковой ингалятор несколько нагревает препарат, что может изменить свойства антибиотика.

Рекомендуется следующая последовательность выполнения лечебных процедур: лечение начинают с ингаляции бронхолитика, если это показано; затем ингаляции и/или таблетированный прием муколитика; через 10-15 мин — кинезитерапия, откашливание; после паузы — ингаляция антибиотика.

Принципы иммунокоррекции

Хорошие результаты при лечении больных муковисцидозом, особенно в фазе обострения, дает пассивная иммунотерапия иммуноглобулинами или специфической гипериммунной плазмой (антистафилококковой, антисинегнойной). В связи с имеющимися дефектами Т-клеточного звена иммунитета, при муковисцидозе применяются иимуномодуляторы: Т-активин, тимоген, тималин, тимоптин. Из сравнительно новых препаратов рекомендуются полиоксидоний и ронколейкин.

Полиоксидоний — эффективный активатор иммунитета с выраженными дезинтоксикационными свойствами, обладающий антиоксидантной активностью. Терапию целесообразно назначать со стартовой дозы 12 мг/сут. При необходимости переходят на поддерживающую дозу — 6 мг/сут (через день — два), на курс — от 5 до 10 инъекций.

На современном этапе имеет важное значение иммунотерапия цитокинами. Своевременное и грамотное вмешательство врача, владеющего цитокиновой и антицитокиновой терапией, может существенно уменьшить активность гнойно-воспалительного процесса. Рекомбинантные цитокины обладают намного более выраженным и селективным иммунокорригирующим эффектом по сравнению с современными неспецифическими иммуномодуляторами.

Интерлейкин-2 явился первым цитокином, который был идентифицирован и описан на молекулярном уровне как фактор роста Т-клеток. Препаратом интерлейкина-2 является Ронколейкин (рекомбинантный интерлейкин-2 человека). Препарат применяют на фоне антибактериальной терапии.

Обычно используются следующие альтернативные схемы:

1-я схема:

3-5 внутривенных инфузий по 0,5 мг (500 000 МЕ) на 400 мл физиологического раствора через каждые трое суток;

2-я схема:

10 подкожных инъекций по 0,25 мг (250 000 МЕ) через день в сочетании с местным введением препарата с помощью небулайзера или ультразвукового ингалятора по 0,05 мг (50 000 МЕ) ежедневно в течение 10 дней.

Системная энзимотерапия

Для усиления эффекта антибиотиков в настоящее время предлагается применение системнодействующих высокоактивных энзимов в комбинации с рутином (вобэнзима и флогэнзима).

Основные эффекты системной энзимотерапии: противовоспалительный; противоотечный; фибринолитический; муколитический; иммуномодулирующий; нормализующий реологию крови; повышающий эффективность антибиотиков.

Вобэнзим представляет собой комбинацию натуральных высокоактивных энзимов растительного и животного происхождения. Таблетки, драже покрыты кишечнорастворимой оболочкой, содержат 250 мг протеолитических энзимов из растений ананас и папайя и поджелудочной железы животных. В состав одной таблетки входят: панкреатин 100 мг, папаин 60 мг, бромелаин 45 мг, трипсин 24 мг, химотрипсин 1 мг, амилаза 10 мг, липаза 10 мг, рутин 50 мг.

Вобэнзим следует применять на протяжении всего курса антибиотикотерапии по 5 таблеток 3 раза в день. После прекращения курса антибиотикотерапии для восстановления микрофлоры (биоценоза) кишечника препарат рекомендуется назначать по 2-3 таблетки 3 раза в день в течение 2-х недель.

Ингибиторы протеаз

Известно, что главным ингибитором нейтрофильной эластазы является а1 -антитрипсин. В настоящее время проходят клинические испытания такие антипротеолитические препараты, как рекомбинантный а1-антитрипсин, даназол, секреторный лейкоцитарный ингибитор протеаз. Последний повышает уровень глутатиона в бронхоальвеолярной жидкости, что увеличивает антиоксидантную способность легких. Это очень важно для больных муковисцидозом, так как защищает а1-антитрипсин легких от инактивации свободными радикалами.

Выраженная антигенемия при хроническом синегнойном воспалении, высокое содержание циркулирующих иммунных комплексов, протеиназ являются показаниями к применению эфферентных методов лечения : плазмафереза, гемосорбции и др.

Улучшение нутритивного статуса

Определяющими для жизни больного муковисцидозом являются характер и степень поражения как легких, так и системы пищеварения, прежде всего — поджелудочной железы и печени.

С учетом длительной антибактериальной терапии, вызывающей дисбиоз кишечника, большую роль в лечении играет применение препаратов, восстанавливающих физиологическое равновесие кишечной микрофлоры, имеющей колоссальное значение в пищеварении и всасывании жирорастворимых витаминов.

Средства, с помощью которых можно положительно воздействовать на микробиоценоз кишечника, подразделяют следующим образом:

1. Пребиотики — препараты немикробного происхождения, селективно стимулирующие рост и/или активность микрофлоры кишечника (лактулоза и препараты на ее основе — дюфалак, лактусан, нормазе).

2. Пробиотики — препараты микробного происхождения, способствующие регуляции микробной флоры кишечника (бифидумбактерин, лактобактерин, ацилакт, линекс, хилак форте и др.).

3. Синбиотики — комбинированные препараты из пробиотиков и пребиотиков (биовестин-лакто, бифидобак и мальтидофилюс).

4. Бактерийные препараты, обладающие селективной антагонистической активностью (бактериофаги).

5. Продукты питания, содержащие пробиотики.

Применение пре-, про- и синбиотиков позволяет временно создать определенный микробиоциноз, который оказывает благотворное действие на нормальную микрофлору и — в определенной степени — угнетает болезнетворные микроорганизмы.

Экзокринная недостаточность поджелудочной железы считается основной причиной мальабсорбции и мальдигестии жиров и белков при муковисцидозе. Имеется положительная корреляция между стеатореей и креатореей. До 50 % поступившего белка может быть потеряно со стулом. Длительное время коррекция нарушенной функции поджелудочной железы у больных муковисцидозом осуществлялась путем применения панкреатина и комбинированных препаратов, содержащих панкреатин, кишечные ферменты, липотропные вещества, при строгом соблюдении пациентами диеты с ограничением потребления жира.

Новые возможности коррекции панкреатической недостаточности открылись с появлением инкапсулированных микрогранулированных / микротаблетированных ферментов с рН-чувствительной оболочкой, таких как креон, панцитрат, пролипаза, ультраза, панкреаза, зимаза, панкреон и др. После освобождения из твердой желатиновой капсулы (капсула растворяется через 1-2 мин после контакта с соляной кислотой) большое количество частиц, содержащих ферменты, равномерно распределяется по желудку.

Благодаря этому обеспечивается хорошее смешивание фермента с химусом, что интенсифицирует пищеварительный процесс за счет большей площади контакта. Назначение высокоактивных микросферических ферментов с рН-чувствительной оболочкой позволило рекомендовать больным муковисцидозом высококалорийную диету без ограничения жиров, при этом жиры пищи хорошо перевариваются и практически полностью расщепляются до свободных жирных кислот, фосфолипидов, ди- и моноглицеридов, холестерина.

Больным рекомендуется 5-6-разовое питание с повышенным суточным калоражем до 120 %. Микросферические ферменты назначают из расчета 3 000-5 000 ЕА липазы на 1 кг массы тела, в дальнейшем доза меняется в зависимости от характера стула, копрограммы и динамики массы тела больного.

Суточная доза жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом должна существенно превышать стандартную (табл. 4).

Таблица 4. Рекомендуемые суточные дозы жирорастворимых витаминов для больных муковисцидозом (M. Hodson, 1999; Н.И. Капранов, 2000)

Витамин Суточная доза
Витамин А
Витамин Д
Витамин Е
Витамин К
5-10 тыс. ЕД
400-800 ЕД
200-400 мг
5-10 мг

Особенно рекомендуются поливитамины с микроэлементами — цинком, селеном и др.

Для профилактики билиарного цирроза печени, желчекаменной болезни, а также для улучшения процессов пищеварения и всасывания применяют холеретики; используют также препараты урсодезоксихолевой кислоты и таурин, регулирующие обмен желчных кислот в печени. Урсодезоксихолевую кислоту (урсосан, урсофальк) применяют в дозе 15-30 мг/кг/сут.

Лечение легочных осложнений

При появлении признаков декомпенсации легочного сердца больным назначают оксигенотерапию, диуретики в сочетании с препаратами калия, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, по показаниям — сердечные гликозиды.

Кровохарканье лечится консервативно — гемостатическими средствами, при неэффективности терапии проводится ангиопульмонография с эмболизацией бронхиальной артерии. При возникновении спонтанного пневмоторакса выполняется дренирование плевральной полости с аспирацией воздуха, при рецидивирующем пневмотораксе — химический плевродез или плеврэктомия.

Новые подходы к лечению муковисцидоза

Пересадка легких, комплекса сердце — легкие, печени в ряде случаев является операцией выбора, позволяющей сохранить жизнь пациента. Таких операций в мире выполнено более 450. Большинство больных после операции чувствуют себя удовлетворительно в течение 4-6 лет и ведут близкий к нормальному образ жизни.

Самым перспективным направлением лечения муковисцидоза является создание препарата генной инженерии, который позволит исправить дефект мутантного гена и восстановить нормальную жизнедеятельность клетки. Один из вариантов такого препарата — к-ДНК-овая конструкция, которая в настоящее время проходит клинические испытания в США.

Альтернативой генной инженерии может быть разработка препаратов, способных стимулировать синтез, транспорт или функцию неполноценного МВТР. В настоящее время в этом направлении изучается ряд препаратов: аминогликозидные антибиотики, глицерол, фенилбутират натрия, циклопентилксантин, генестин и др.

Возможности профилактики муковисцидоза и прогноз

Предупреждение муковисцидоза представляет значительные трудности. Это связано с тем, что профилактические мероприятия в семье осуществляют только после выявления больного.

Прогресс в генетике муковисцидоза очень важен не только с точки зрения перспективы его генной терапии, но и возможности первичной профилактики, т.е. предупреждения рождения больного муковисцидозом ребенка, что в настоящее время может быть гарантировано в 100 % случаев.

Пренатальная диагностика и медико-генетическое консультирование являются основными мероприятиями профилактики рождения больных муковисцидозом (первичная профилактика).

Проведение успешной пренатальной диагностики определяется тремя основными факторами:

1) информированностью семей, имеющих больных, относящихся к группам «риска» по муковисцидозу, о существовании методики ДНК-диагностики данного заболевания по наличию мутации del F 508 и др.;
2) возможностью своевременной молекулярной диагностики муковисцидоза у плода;
3) сроком беременности женщины, обратившейся для проведения пренатальной диагностики.

В семьях, где известна мутация гена муковисцидоза, пренатальная диагностика возможна в I триместре беременности. При наличии мутантной хромосомы беременность может быть прервана по желанию родителей. В семьях с неуточненной мутацией гена повторная диагностика проводится при сроках беременности 17-18 недель с использованием молекулярных и биохимических методов. Эффективная дородовая ДНК-диагностика муковисцидоза осуществляется в единичных специализированных центрах (Москва, Санкт-Петербург).

Для ранней диагностики муковисцидоза во многих экономически развитых странах мира существуют программы массового скрининга этого заболевания среди новорожденных. С этой целью проводят анализ хлоридов пота и более чувствительный тест по определению содержания иммунореактивного трипсина в крови новорожденных.

В последние годы все большее внимание привлекает скрининг новорожденных на выявление мутации del F 508 в странах, где частота ее составляет 80-85% (Великобритания, Дания, Бельгия). Применение скрининга в популяциях с более низкой частотой данной мутации считается нерентабельным. Скринирующие исследования среди новорожденных в нашей стране практически не проводятся. Это связано с дефицитом оборудования, реактивов, дороговизной методик. Между тем такие исследования позволили бы выявить не только муковисцидоз на начальных его стадиях, но и обнаружить гетерозиготное носительство.

Основой вторичной профилактики являются своевременная диагностика и связанная с ней адекватная терапия заболевания, которая разбиралась выше.

За последние годы при активном участии Российского центра муковисцидоза создана сеть из 26 региональных центров по диагностике и лечению муковисцидоза не только в Европейской части России, но и в Сибири (Новосибирск, Омск, Иркутск и др.) и на Дальнем Востоке (Владивосток). Ближайшие от Чебоксар центры находятся в Казани, Нижнем Новгороде и Ульяновске. Совершенствование диагностики и лечебно-реабилитационных мероприятий привело к тому, что с каждым годом количество взрослых больных муковисцидозом увеличивается. Среди наблюдающихся нами больных имеются пациенты в возрасте 35-43-х лет.

В настоящее время в МЗСР РФ разработана «Национальная программа по муковисцидозу», преследующая цель — совершенствование диагностики, лечения и профилактики этого заболевания в каждом регионе.

Прогноз для выздоровления при муковисцидозе неблагоприятный, для жизни — при среднетяжелых и тяжелых формах заболевания остается серьезным и прямо ассоциируется с качеством диспансерного наблюдения и клинической помощи. До недавнего времени муковисцидоз представлял собой почти исключительно педиатрическую проблему, поскольку больные, как правило, погибали в раннем детстве и крайне редко доживали до подросткового и, тем более, старшего возраста. Случаи муковисцидоза у взрослых рассматривались как редчайшая казуистика.

Одной из основных причин смерти больных муковисцидозом является острая дыхательная недостаточность (ОДН). Как правило, ОДН возникает на фоне уже существующей хронической дыхательной и легочно-сердечной недостаточности. Наиболее частыми причинами развития ОДН являются бактериальные и вирусные инфекции трахеобронхиального дерева, реже — пневмония, ателектаз, пневмоторакс, аритмии, электролитные нарушения, ятрогенные причины (неконтролируемая кислородотерапия, назначение седативных препаратов, хирургические вмешательства и др.).

В последние годы количество тяжелых осложнений и летальных исходов болезни сократилось, а средняя продолжительность жизни увеличилась до 22 лет (по данным центров муковисцидоза). Однако реально с учетом дефектов диагностики и лечения она значительно ниже (число больных старше 18 лет в России составляет 7 % от общего числа пациентов).

Больные с тяжелыми формами заболевания, имеющие серьезные осложнения, как правило, нетрудоспособны. Вместе с тем, большая часть наблюдаемых в центрах муковисцидоза больных являются активными членами общества — учатся или работают.

Еще одной надеждой для больных муковисцидозом и их врачей является генная терапия. Синтезирован ген белка МВТР, проводятся активные попытки ввести этот ген в эпителиальные клетки бронхов. Доказано, что даже 10 % уровень нормального МВТР может обеспечить физиологическую функцию легких. Результаты этих исследований вселяют надежду на то, что к 2010 г. проблема этиологического подхода к лечению муковисцидоза будет успешно решена. 

Саперов В.Н., Андреева И.И., Мусалимова Г.Г.

Опубликовал Константин Моканов

medbe.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка1. Муковисцидоз затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом2,3.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких3:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне острых респираторных вирусных инфекций;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится "жирным", могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма3. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония - плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы. Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1,2:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы3,4.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом практически не работает. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений.

Препарат Креон® при муковисцидозе

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе4. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер6. Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах7,8. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ8. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу8.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата5.

Подробнее о Креон® Микро можно прочитать здесь.

1. Трудности и новые возможности в диагностике муковисцидоза у детей // Максимова С.М., Самойленко И.Г., Ленарт Т.В., Максимова Н.В., Шаповалова А.С. Здоровье ребенка. 2012. № 5. С. 80-84.

2. Муковисцидоз сегодня: достижения и проблемы, перспективы этиопатогенетической терапии // Гембицкая Т., Черменский А., Бойцова Е. Врач. 2012. № 2. С.5.

3. Кондратьева Е.И., Каширская Н.Ю., Рославцева Е.А. Обзор национального консенсуса ”Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия” для диетологов и гастроэнтерологов. Вопросы детской диетологии, 2018, том 16, №1, с. 58-74.

4. Сравнение эффективности и безопасности препаратов «Эрмиталь» и «Креон» в эквивалентных дозах у больных муковисцидозом с недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы // Ашерова И.К., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. Вестник новых медицинских технологий. 2012. Т. XIX. № 2. С. 94-96.

5. Инструкция по медицинскому применению препарата Креон® 10000, капсулы кишечнорастворимые, от 11.05.2018.

6. Единственный лекарственный препарат панкреатина в форме минимикросфер, зарегистрированный на территории Российской Федерации, по данным Государственного реестра лекарственных средств на 14.10.2019.

7. Ивашкин В.Т., Маев И.В., Охлобыстин А.В. с соавт. Рекомендации Российского гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению ЭНПЖ. РЭГГК, 2018; 28(2): 72-100.

8. Lohr Johannes-Matthias, et. al. Properties of different pancreatin preparations used in pancreatic exocrine insufficiency. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2009; 21(9):1024-31.


kreon.ru

симптомы, лечение у детей и взрослых, диагностика


В современном мире все больше патологий, имеющих хронический характер. Некоторые поражают только один орган, другие же провоцируют патологический процесс, охватывающий несколько систем организма. Из этой статьи вы узнаете все о том, что такое муковисцидоз, каковы симптомы и лечение данного заболевания, какие бывают признаки болезни и каковы причины возникновения.

Что такое муковисцидоз

Муковисцидоз – это хроническое генетическое заболевание. По-другому патологию называют «кистозный фиброз».

Болезнь не возникает внезапно у мужчин или у женщин во взрослом возрасте. Диагноз ставят вскоре после рождения. Так как с болезнью уже рождаются, она не может передаться окружающим людям.

Важно! Примерно у 4% всех пациентов с муковисцидозом болезнь удается диагностировать у взрослых людей, а весь период до этого патология носит бессимптомный характер.

Обычно патологию выявляют еще у грудничка. Когда болезнь удалось определить у детей до года, возрастают шансы сохранить и продлить жизнь ребенку. Раньше при данном заболевании пациенты вскоре погибали. Однако сейчас, хотя вылечить заболевание по-прежнему невозможно, при правильной терапии продолжительность жизни людей с таким диагнозом составляет до 35-45 лет.

Муковисцидоз у новорожденных налагает отпечаток на всю жизнь человека. Симптоматика затрагивает разные сферы здоровья. Это связано с тем, что патология поражает не одну систему организма. В патологический процесс постепенно вовлекается пищеварительная, дыхательная, половая, кишечная и другие системы.

Сам термин «муковисцидоз» происходит от двух латинских слов, означающих «слизь» и «липкий». Именно это и происходит со всеми жидкостями наружной секреции: они густеют, застаиваются и приводят к нарушениям в органах.

Механизм развития болезни

Первые признаки муковисцидоза могут появиться у ребенка только в полугодовалом возрасте. Однако возникновение болезни происходит из-за того, что оба родителя передают ген, подвергшийся мутации, который отвечает за нормальную выработку жидкостей, продуцируемых разными железами организма.

Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Чтобы ребенок заболел, нарушенный ген должны передать и отец, и мать. При передаче гена только лишь одного из родителей, наступает носительство, однако заболевание не начинается.

Причины болезни

Основной причиной развития данного заболевания – генная мутация. Именно из-за этого болезнь считается неизлечимой.

Причины, из-за которых пациенты ощущают широкий спектр симптомов, сводятся к следующим:

  • нарушение секреции нормальной мокроты;
  • избыток кальция и хлорида натрия в выделяемых жидкостях;
  • скопление мукополисахаридов.

Под воздействием этой группы факторов развиваются осложнения, связанные с мутацией генов.

Этиология муковисцидоза

Хотя существует немало разновидностей болезни в зависимости от пораженного органа, рассмотри основные. Классификация включает несколько форм.

Поражения поджелудочной железы

Кистозный фиброз поджелудочной железы – муковисцидоз, при котором нарушение выработки секрета происходит в этом важном органе. Вещество, продуцируемое этой железой, содержит комплекс ферментов, участвующих в процессах пищеварения. Когда выработка этого секрета нарушается, выделение из продуктов полезных веществ становится невозможным. В итоге даже самая питательная и полезная пища проходит транзитом и не снабжает организм ценными соединениями.

Когда страдает печень

Один из видов патологии – это, когда поражается печень. Именно в этом органе продуцируется желчь. Повышение ее густоты приводит к застою и тяжелым последствиям. Такие проблемы опасны, но, к счастью, печень при муковисцидозе затрагивается только в 4% случаев.

Поражение дыхательных путей

Стенки бронхов, легких и других частей дыхательных путей покрыты слизистой оболочкой. Выделение секрета происходит постоянно и это необходимо для того, чтобы из организма своевременно выводились инородные частички в виде пыли и патогенных микроорганизмов.

Когда муковисцидоз протекает в легочной форме, вовлекая в процесс дыхательные пути, происходит застой мокроты в бронхах и легких, что приводит к оседанию на стенках органов бактерий, вирусов, пыли. Мельчайшие бронхи подвергаются полной закупорке, что приводит к обструктивным состояниям и нарушает полноценную вентиляцию легких.

Поражение половых органов

Жалобы на работу половых органов при муковисцидозе у женщин не наблюдается. Патология не влияет на работу репродуктивной системы.

У мужчин заболевание поражает яички. В этих органах продуцируется сперма. При нарушении этих процессов мужчины становятся бесплодными. Это происходит в результате закупорки половых протоков.

Изменения в работе потовых желез

При муковисцидозе пот у пациентов становится чрезмерно соленым и липким. Анализ покажет повышенное содержание хлора и натрия.

Поражение желудочно-кишечного тракта

Кишечная форма муковисцидоза встречается часто. Дети с данной патологией страдают от неполноценного расщепления продуктов питания. Слабее всего усваиваются жиры и белки, относительно нормально организм принимает углеводы.

При поражении органов пищеварения внутри тракта начинаются гнилостные процессы. Ненормальный распад продуктов приводит к образованию токсических соединений, которые отравляют организм. Стул становится частым, известны случаи выпадения прямой кишки.

Когда муковисцидоз протекает по кишечному типу, изменяется и состав слюны. Пережевывать сухую пищу становится очень сложно и пациентам приходится все запивать обильным количеством воды. Все эти нарушения постепенно приводят к расстройствам питания, снижению массы тела.

Мекониевая непроходимость

Меконий – это первородный кал. При муковисцидозе иногда проявление болезни начинается с первых дней жизни.

Когда меконий становится слишком вязким, он перекрывает кишечные ходы. Родители могут заметить, что у малыша не отходит кал. Через сутки ребенок становится беспокойным, часто срыгивает, а живот вздувается. Возможна рвота с примесями желчи. На коже живота становится четким сосудистый рисунок, кожа становится сухой и дряблой.

Проводится анализ на иммунореактивный трипсин. Оказывается, что этого фермента нет, поэтому в петлях тонкого кишечника происходит закупорка. Слизь густеет, и появляются все вышеописанные признаки. Устранить данную проблему можно только хирургическим путем.

Особенности смешанного течения

Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе признаки нескольких типов течения. Болезнь начинает проявляться с тяжелых бронхитов и воспалений легких, а затем присоединяется кишечный синдром.

Чем раньше врачу удалось диагностировать муковисцидоз и оказать первую помощь, тем больше шансов на благоприятный исход.

Симптоматика муковисцидоза

Так как при муковисцидозе поражаются сразу несколько систем одновременно, симптоматика может быть весьма разнообразной. Первое обострение зачастую происходит именно в первый год жизни, поэтому родители должны чутко следить за самочувствием ребенка и при возникновении отрицательных симптомов сразу же показать малыша специалисту.

Важно! Всего в 10% случаев болезни симптомы проявляются в первые дни жизни, имея при этом самый неблагоприятный прогноз.

Симптомы у новорожденных

Когда муковисцидоз проявляется в грудном возрасте, у малыша появляются симптомы непроходимости кишечника, что связано с застоем мекония:

  • отсутствие дефекации;
  • надрывный плач;
  • вздутие живота.

При пальпации можно нащупать вздутую кишку. Прикосновения причиняют ребенку боль, и плач становится сильнее.

Симптомы у детей до года

В этом возрасте патология диагностируется довольно часто. Основные признаки муковисцидоза в этот период – медленная прибавка в весе и проблемы с дыхательными путями.

Важно! Говорить о наличии этого генетического заболевания можно только в том случае, если нарушения есть одновременно в двух системах, а не только лишь в чем-то одном.

Лечить патологию придется, если есть такой комплекс симптомов:

  • нестабильность консистенции кала;
  • изменение цвета на желтый;
  • обретение жирной консистенции;
  • постоянный сухой кашель, усиливающийся во время ночного сна;
  • приступы удушья на фоне закупорки мелких бронхов;
  • частые респираторные заболевания.

Без оказания помощи периоды обострения будут происходить все чаще.

Симптомы в зависимости от пораженной системы

Раннее обследование ребенка позволяет подобрать лечение, с помощью которого можно контролировать течение заболевания и поддерживать нормальное самочувствие. Признаки болезни могут отличаться в зависимости от того, какая система подверглась патологическому процессу.

При поражении пищеварительной системы могут наблюдаться такие симптомы:

  • медленное физическое развитие на фоне неполучения питательных веществ с пищей;
  • нарушения стула;
  • увеличение селезенки;
  • слабость;
  • тошнота;
  • головная боль;
  • отеки разной локализации.

Реже возникает сахарный диабет.

При поражении дыхательной системы интенсивность симптомов нарастает по мере прогрессирования стадии:

  • спадание некоторых участков легкого из-за частичной закупорки бронхов;
  • сухой кашель;
  • кровохарканье;
  • одышка;
  • бледность кожных покровов;
  • выделение скудной густой слизи.

Если присоединяется бактериальная инфекция, слизь может становиться желтой или зеленой.

Большинство симптомов можно купировать, однако когда адекватная терапия отсутствует, в органах начинаются необратимые изменения.

Диагностика

Ранняя диагностика поможет взрослым людям заметить у ребенка патологические изменения и оказать своевременную помощь. Это избавит ребенка от применения ненужных препаратов при лечении ложных бронхитов, пневмоний и других заболеваний.

Вначале доктор внимательно выяснит симптомы, которые проявились. Классический анализ крови и мочи не дадут никаких результатов. Для получения достоверных сведений проводятся потовые пробы. При наличии патологии в поте будут содержаться повышенные дозы хлора и натрия. Иногда показатели превышают норму в 3-5 раз.

При наличии сомнений может быть проведена генетическая экспертиза на выявление дефекта гена. После этого для постановки диагноза сомнений нет.

Реже проводятся такие исследования:

  • биохимия крови;
  • копрограмма;
  • анализ мокроты;
  • рентген;
  • МРТ;
  • КТ;
  • бронхоскопия.

Какие исследования проводить, решает лечащий врач.

Лечение

Полностью избавиться от муковисцидоза невозможно, так как исправлять нарушенные гены медицина еще не научилась. Лечение заключается в применении средств, оказывающих поддерживающее воздействие на органы и системы. Следовательно, терапия симптоматическая.

Крайне важна диета. При кормлении новорожденных детей лучше отдать предпочтение грудному молоку, так как оно содержит все необходимые вещества и хорошо усваивается организмом. При нарушении выработки ферментов поджелудочной железы, их дают ребенку в виде гранул. Подходят такие препараты, как «Эрмиталь», «Креон» и «Панзинорм».

Важно! Кормить детей с муковисцидозом следует только по требованию: плач, сменяющийся затишьем, а затем снова плач.

В более старшем возрасте важно следить за калорийностью. Рацион должен содержать большее число калорий, так как многое не усваивается организмом больного. Могут быть назначены ферменты и витаминные комплексы.

При поражении дыхательной системы лечение в домашних условиях включает в себя применение таких лекарств:

  • «Ацетилцистеин»;
  • «Амброксол»;
  • «Лазолван»;
  • «Карцистеин».

Постоянное применение этих средств позволяет пациентам нормально отхаркивать скопившуюся слизь. Могут потребоваться бронхорасширяющие средства типа:

  • «Сальбутамол»;
  • «Фенотерол»;
  • «Беродуал».

Для выбора препарата лучше проконсультироваться с врачом. Он порекомендует средство, которое будет максимально комфортным в использовании и лучше всего подойдет для конкретной возрастной категории.

Лечение народными средствами также может дать положительный результат. Одна из эффективных методик – кинезитерапия. Другими словами, это «лечение движением». Этот народный способ заключается в выполнении комплекса дыхательных упражнений, позволяющих без медикаментов улучшить состояние больного. Комплекс включает:

  • перкуссионный массаж грудной клетки;
  • активное глубокое дыхание;
  • постуральный дренаж (откашливание в положении, когда голова ниже уровня тела).

Важно строго соблюдать рецепт врача, даже если какие-то рекомендации кажутся малозначительными.

Можно ли предотвратить патологию

Не существует специфической профилактики данного заболевания. Если в семьях мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом, при беременности или еще до ее наступления необходимо обратиться в центры, проводящие генетические обследования и выявить наличие данного гена. Как показано на фото, может быть взята пункция амниотической жидкости, либо же кусочек ткани хориона. Это позволит исследовать ДНК еще не рожденного ребенка.

Грамотные действия врачей и родителей с первых дней жизни позволят обеспечить ребенку нормальную жизнь, насколько это возможно при таком диагнозе.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.
Вам не трудно, а автору приятно.
Спасибо.

facey.ru

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями). Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Легочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

  • в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
  • в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
  • в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
  • всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.

Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике. В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

  1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
  3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
  4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Муковисцидоз

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

В России подобные хирургические вмешательства производятся только в НИИ Склифосовского.

Предыдущая статьяВитамины для иммунитетаСледующая статьяБолезнь Лайма или клещевой боррелиоз

Специализация: невролог. Диплом по специальности "Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)", Омский государственный медицинский институт

tabletix.ru

диагностика, симптомы, лечение – НаПоправку

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:

  • постоянный кашель;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
  • отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

  • бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
  • антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
  • физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

В некоторых случаях, при обширном повреждении легких, может потребоваться их пересадка.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза проявляются обычно в первый год жизни ребенка, хотя в более редких случаях дебют заболевания отсрочивается. Первыми проявлениями как правило являются нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и связанных осложнений муковисцидоза у разных людей различается. Ниже описаны основные симптомы и осложнения.

От 10 до 15% детей с муковисцидозом рождаются с тяжелой непроходимостью кишечника, которая называется мекониевый илеус. Из-за этого в первые дни жизни они могут очень плохо себя чувствовать.

С меконием в кишечнике рождаются все дети. Это густая, черная субстанция, которая выводится из организма в течение первых нескольких дней жизни. У некоторых детей с муковисцидозом меконий слишком густой и не может выйти из кишечника, вызывая непроходимость. Если ребенок рождается с мекониевым илеусом, вероятно, потребуется хирургическая операция по устранению непроходимости.

У людей с муковисцидозом возможно развитие следующих симптомов со стороны дыхательной системы:

  • постоянный кашель и свистящее дыхание: организм пытается вывести слизь из легких с помощью кашля;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких: они связаны со скоплением слизи в легких, а это идеальная среда для размножения бактерий.

Люди с муковисцидозом подвержены некоторым опасным инфекциям легких, возбудителями которых являются штаммы бактерий, обычно неопасные для здоровых людей. Самыми частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе являются: синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa) и золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus). Они размножаются в густой слизи в легких и могут вызывать тяжелые осложнения. Опасность заключается в том, что больной муковисцидозом может легко заразить другого больного муковисцидозом при тесном контакте или кашле. Это называется перекрестной инфекцией.

Бактерии, распространяясь среди больных муковисцидозом постепенно приобретают устойчивость к антибиотикам, что представляет большую проблему. Поэтому больным муковисцидозом не рекомендуется контактировать друг с другом. Людей, зараженных этими опасными бактериями, могут лечить в отдельных больницах, чтобы избежать перекрестного заражения.

Муковисцидоз приводит к закупорке протоков поджелудочной железы, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. При закупорке протоков в кишечник не поступает достаточное количество ферментов для расщепления пищи, что может вызывать ряд неприятных симптомов. Они описаны ниже.

В результате недостатка или отсутствия ферментов поджелудочной железы пища плохо переваривается. Поэтому у больных муковисцидозом формируется жирный обильный стул со зловонным запахом и непереваренными кусочками пищи. Стул ребенка плохо смывается с пеленок или горшка, что является одним из первых признаков муковисцидоза.

В связи с недостаточным перевариванием пищи организм испытывает дефицит в питательных веществах, особенно жирах. Дети с муковисцидозом медленно набирают вес, отстают в росте от сверстников, что называется гипотрофией. Взрослым с муковисцидозом зачастую бывает сложно набрать вес и поддерживать его в норме. У детей с муковисцидозом и гипотрофией может наблюдаться задержка полового созревания.

С возрастом у больных муковисцидозом часто развивается сахарный диабет. Так как повреждения поджелудочной железы приводят к недостаточной выработке инсулина — гормона, который контролирует уровень сахара в крови.

Диабет у людей с муковисцидозом отличается от диабета у остальных людей. Обычно симптомы диабета включают в себя чувство постоянной жажды, частые позывы к мочеиспусканию и чувство крайней усталости. У людей с муковисцидозом эти симптомы встречаются реже. Вместо этого у них бывают сложности с набором веса, или люди могут худеть и у них может ухудшаться работа легких. Диабет, связанный с муковисцидозом, обычно контролируется регулярными уколами инсулина. У маленьких детей с муковисцидозом диабет бывает редко.

Люди с муковисцидозом могут быть более подвержены синуситу (воспалению пазух носа). Его можно лечить назальными спреями или антибиотиками. В некоторых случаях у детей более старшего возраста и у взрослых появляются носовые полипы, разрастания слизистой оболочки носа и придаточных пазух. Если они мешают, их можно удалить.

У некоторых детей более старшего возраста муковисцидоз сопровождается артритом (воспаление суставов), как правило, одного или двух крупных суставов, например, коленных. Чаще всего со временем и при лечении симптомы проходят.

Дети более старшего возраста и взрослые также могут быть подвержены истончению костей вследствие ряда факторов, в том числе периодических инфекций, замедленного роста и недостаточного веса, недостатка физической активности, витаминов и минералов из-за нарушенного пищеварения. Люди с муковисцидозом более подвержены риску остеопороза, если они принимают стероиды (кортикостероиды). Остеопороз — это заболевание, которое приводит к повышенной хрупкости костей. Некоторым людям требуется принимать лекарственные средства, которые называются бисфосфонаты, чтобы поддерживать нормальную плотность костей.

Из-за муковисцидоза и у мужчин, и у женщин могут возникать проблемы с зачатием ребенка. Практически у всех мужчин с муковисцидозом не полностью развиваются семенные канальцы, по которым выходит сперма, и это вызывает бесплодие.

У женщин с муковисцидозом, если их вес ниже нормы, нарушается менструальный цикл. Также слизь в шейке матки становится гуще, что в отдельных случаях мешает зачатию. Вместе с тем, некоторые женщины с муковисцидозом успешно беременеют, хотя для этого может потребоваться больше времени, чем обычно.

Из-за муковисцидоза закупориваются желчные проходы в печени. По мере развития заболевания это может представлять опасность, и в отдельных случаях требуется пересадка печени.

У людей с муковисцидозом, особенно женщин, повышен риск недержания мочи (невозможности контролировать мочевой пузырь), из-за чего при кашле моча может вытекать из мочевого пузыря.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.

У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину — от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.

Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:

  • с симптомами муковисцидоза — 25%;
  • здорового, но носителя гена — 50%;
  • здорового ребенка без мутантного гена — 25%.

Диагностика муковисцидоза

Есть три основных способа диагностики муковисцидоза: диагностика у новорожденных, дородовая диагностика, анализ пота.

Когда женщина беременна, можно провести диагностику, чтобы выявить вероятность муковисцидоза у ее ребенка. Эта процедура проводится с десятой недели беременности. При диагностике используется метод, который называется проба ворсинчатого хориона, при котором через живот в матку вводится тонкая игла. В некоторых случаях вместо этого через влагалище в шейку матки вводится тонкая трубка. Берется небольшой образец формирующейся плаценты, который называется хориальная ткань, и затем исследуются хромосомы клеток ткани на предмет мутации гена, вызывающего муковисцидоз.

Дородовая диагностика на муковисцидоз обычно предлагается матерям, которые с большой вероятностью могут передать заболевание ребенку, например, женщинам, у которых родственники болели муковисцидозом.

С 2007 года в России введен обязательный скрининг (первичное обследование) на муковисцидоз среди новорожденных. Для этого, у ребенка на 3–4 день берут анализ крови для определения в ней специфического маркера муковисцидоза. Если анализ оказывается положительным, то его повторяют на 21–28 день. Если и второй анализ дает положительный результат, проводят потовую пробу — анализ пота малыша. Если и потовая проба подтверждает подозрение на муковисцидоз, то назначается анализ ДНК, который окончательно подтверждает или опровергает диагноз.

Чем быстрее будет поставлен диагноз муковисцидоза, тем раньше можно начинать лечение, тем лучше будут прогнозы лечения.

Анализ пота при муковисцидозе

У человека с муковисцидозом повышен уровень солей в поте. Родители могут заметить симптомы муковисцидоза у своего ребенка при поцелуе, так как его кожа может быть солоноватой на вкус.

Потовая проба основана на измерении содержания солей в потовой жидкости. Существуют различные методики проведения пробы, которые могут быть основаны на лабораторном биохимическом анализе концентрации солей или на электрофорезе кожи (когда измеряют электропроводность кожи и по ней косвенно судят о концентрации солей в поте). Иногда используют обе методики. Применяют также аппараты для экспресс-диагностики, снабженные индикатором, меняющим цвет в зависимости от концентрации потовой жидкости.

Если содержание солей в поте ненормально высокое, это подтверждает наличие муковисцидоза. Анализ пота проводится в следующих случаях:

  • результаты скрининга новорожденного отклоняются от нормы;
  • ребенок родился с тяжелой кишечной непроходимостью, которая называется мекониевый илеус;
  • у ребенка или взрослого есть симптомы, указывающие на муковисцидоз.

Генетическая диагностика муковисцидоза

Генетическая диагностика позволяет обнаружить мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, либо с помощью анализа слюны, который берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки, либо с помощью анализа крови. Это также помогает подтвердить диагноз, если анализ пота не дал окончательного результата. С его помощью также можно узнать, кто из членов вашей семьи имеет ген муковисцидоза.

Существует простой способ определить, является ли тот или иной человек носителем гена муковисцидоза. При этом используется жидкость для полоскания рта. При полоскании рта собираются образцы клеток из ротовой полости. Затем образец направляют в лабораторию, где собранные клетки проверяют на наличие генов, вызывающих муковисцидоз.

Необходимо провести этот анализ, если известно, что ваш партнер является носителем гена, а также если в семье были случаи муковисцидоза или кто-то из родственников является носителем гена.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисцидоз, вам может потребоваться всесторонняя помощь, что научиться жить с этой болезнью и справляться с ее проявлениями. Обратитесь за поддержкой и помощью в региональный центр муковисцидоза или на специализированные ресурсы в интернете.

Дальнейшая диагностика

В дальнейшем детям и взрослым может потребоваться проходить регулярные осмотры, чтобы врач отслеживал работу их легких и пищеварительной системы. Ниже описаны процедуры, которые при этом используются.

Спирометрия. Вас попросят выдохнуть в аппарат, который называется спирометр. Спирометр производит замер двух показателей: объем воздуха, который вы можете выдохнуть за одну секунду (это называется объем форсированного выдоха за секунду или ОФВ1) и общий объем выдыхаемого воздуха (форсированная жизненная емкость или ФЖЕЛ). Это исследование называется спирометрия. Для получения достовреных результатов в ходе исследования вдох и выход повторяют несколько раз. Затем результаты исследования сравнивают со средними показателями для данного возраста, что помогает выявить обструкцию (непроходимость) дыхательных путей.

Рентгенография грудной клетки используется для оценки состояния легких.

Компьютерная томография (КТ) — это серия рентгеновских снимков, которые обрабатываются с помощью компьютерной программы с целью получить трехмерное изображение легких или пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза

Люди с муковисцидозом должны проходить лечение под контролем специалистов из центра муковисцидоза, которые созданы в крупных городах России. Регулярно посещая центр, ребенок с муковисцидозом или его родители учатся, как лучше контролировать болезнь. Так как каждый случай индивидуален, люди получают лечение, подобранное индивидуально.

От муковисцидоза нет лекарства. Цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь. Лечение также помогает снизить частоту осложнений и инфекционных заболеваний. Ниже описаны различные методы лечения муковисцидоза.

Лекарственное лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

С помощью лекарственного лечения можно вылечить и контролировать инфекционные заболевания в легких и пищеварительной системе, возникающие при муковисцидозе, а также другие его осложнения.

Бронхолитические средства (бронходилататоры) — это тип лекарственных средств, которые необходимо вдыхать, что помогает облегчить дыхание. Они также используются при бронхиальной астме. Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг дыхательных путей в легких, что помогает им расшириться.

Антибиотики применяются для лечения инфекционных заболеваний легких. Их можно принимать внутрь в виде таблеток, капсул или в жидком виде, а также вдыхать через небулайзер (ингалятор, который преобразует лекарство в аэрозоль) или вводить внутривенно (по трубке в вену) при более тяжелой форме заболевания.

В нашей стране антибиотики назначаются для лечения обострений инфекционных заболеваний у больных муковисцидозом, а также для профилактики их по индивидуальным показаниями. Длительность курса и вид антибиотика должен подбирать врач. Иногда требуется длительное лечение.

Лекарственные средства, содержащие стероиды (кортикостероиды), снимают отек дыхательных путей, что в отдельных случаях помогает облегчить дыхание. Стероиды в виде капель для носа и спреев также применяются при лечении носовых полипов (наростов на внутренней стороне ноздрей).

Пульмозим — это фермент, который обычно нужно вдыхать через небулайзер. Он разжижает густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. В большинстве случаев пульмозим не вызывает каких-либо заметных побочных эффектов.

Инсулин. Больные муковисцидозом люди с сахарным диабетом вынуждены применять инсулин и соблюдать диету, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Рекомендации по питанию, которые обычно дают диабетикам, не болеющим муковисцидозом, не подходят для большинства людей с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Бисфосфонаты могут применяться для лечения остеопороза (слабость и хрупкость костей), который может возникнуть в результате муковисцидоза. Бисфосфонаты укрепляют кости и снижают риск переломов.

Прививки. Людям с муковисцидозом особенно важно вовремя делать все необходимые прививки. В частности, необходимо ежегодно делать прививку от гриппа, так как люди с муковисцидозом более подвержены осложнениям гриппа.

Пищеварительная система, диета и питание

Людям с муковисцидозом крайне важно поддерживать нормальную массу тела. Правильное питание необходимо для борьбы с инфекциями, и важно иметь достаточный запас энергии на случай болезни.

Муковисцидоз вызывает скопление слизи, которая забивает узкие каналы, по которым поступают пищеварительные соки и ферменты. Со временем это приводит к повреждению поджелудочной железы. Воздействие, оказываемое муковисцидозом на поджелудочную железу, у разных людей отличается, но в большинстве случаев с рождения необходимо принимать пищеварительные ферменты, которые помогают переваривать пищу и получать из нее все необходимые питательные вещества. Также необходимо принимать витамины.

Питание больных муковисцидозом должно быть более калорийным, так как они не в состоянии переваривать всю съеденную пищу. Сразу после того, как был поставлен диагноз муковисцидоза, необходимо начинать специальную диету, которая будет меняться по мере взросления человека.

Детей с муковисцидозом можно кормить грудью, как и других детей, и им можно давать большинство сортов детского молока и питания. В некоторых случаях, если ребенок медленно набирает вес, может потребоваться высококалорийное питание или пищевые добавки, которые необходимо добавлять в молоко, чтобы ребенок получал дополнительные калории (энергию). Если вы не уверены в питании вашего ребенка, обратитесь к диетологу в центре по лечению муковисцидоза.

Во время грудного вскармливания ребенку может потребоваться дополнительная добавка соли, так как в грудном и коровьем молоке ее содержится очень мало. Из-за муковисцидоза пот становится гораздо более соленым и через кожу выходит больше соли. В этих случаях диетолог или врач в центре по лечению муковисцидоза порекомендует вам, сколько соли необходимо давать ребенку. Никогда не добавляйте соль в еду и напитки ребенку без рекомендации специалистов по лечению муковисцидоза.

Для детей с муковисцидозом подойдет обычное детское питание, однако понадобиться дополнительно обогатить его витаминами A, D, E и K, чтобы предотвратить или скомпенсировать их нехватку. Витамины выпускаются в жидкой форме. Витамины, А и D обычно комбинируются, а витамин E чаще всего выпускается отдельно. Витамин K в настоящее время многие врачи назначают детям в более старшем возрасте.

Маленьким детям с муковисцидозом требуется также давать панкреатические ферменты для переваривания пищи, чтобы компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Ферменты обычно выпускаются в форме микросфер или гранул, которые необходимо подмешивать в детское питание, грудное молоко или фруктовое пюре и давать с ложечки детям, в идеале — в начале, во время и после кормления.

Гранулы нельзя давать в сухом виде, так как ребенок может ими подавиться. Диетолог порекомендует дозировку ферментов и как лучше давать их ребенку.

Дети с муковисцидозом более старшего возраста должны есть разнообразную калорийную пищу, богатую белками. В рацион должно входить мясо, рыба и яйца, а также продукты с большим содержанием крахмала, например, хлеб и макароны. Если у ребенка плохой аппетит, кормите его часто и понемногу, а в перерывах между приемами пищи предлагайте закуски.

Детям, которые особенно медленно набирают вес, можно давать пищевые добавки в форме молочных коктейлей или фруктовых соков. Вы можете обсудить это с диетологом, специализирующимся на муковисцидозе. Как и младенцы, дети с муковисцидозом должны продолжать принимать витамины A, D, E и K, чтобы компенсировать их нехватку.

Также дети должны принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Ферменты можно принимать в виде капсул, которые легко проглотить.

Диетолог может порекомендовать ребенку солевые добавки, особенно в жаркое время года или во время каникул в странах с жарким климатом, где, из-за потоотделения, ребенок может терять много соли.

Из-за необходимости соблюдать высококалорийную диету дети с муковисцидозом обычно едят больше сладостей, поэтому им нужно тщательно чистить зубы и регулярно проходить осмотр у стоматолога.

Если ребенок не может набрать вес, а пищевые добавки не помогают, его нужно кормить искусственно. Это обычно осуществляется двумя способами: через назогастральный зонд (в желудок через нос вводится трубка) или с помощью гастростомии (небольшой операции, при которой трубка вставляется непосредственно в желудок). На другой конец трубки прикрепляется емкость с высококалорийной едой, которая поступает прямо в желудок ребенка, обычно во время сна.

Взрослым с муковисцидозом не требуется избегать каких-то отдельных продуктов, но важно, чтобы их рацион был богат белком и калориями, чтобы не худеть. Взрослым требуется регулярно есть и перекусывать, так как это помогает обеспечивать стабильное потребление калорий. Есть нужно три раза в день, потребляя большое количество мяса, рыбы и яиц, а также несколько раз в день перекусывать чем-нибудь калорийным.

Если человек с муковисцидозом хочет стать вегетарианцем, ему необходимо поговорить со своим диетологом об альтернативах мясу. Людям с муковисцидозом не рекомендуется соблюдать веганскую диету, так как при этом человек потребляет слишком мало калорий.

Большинство взрослых с муковисцидозом должны продолжать принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и, иногда, во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Они бывают различных типов и различной силы, поэтому следует поговорить со специалистами по лечению муковисцидоза, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант.

Одним из распространенных ферментных препаратов при муковисцидозе является креон. Люди с муковисцидозом не должны прекращать принимать панкреатические ферменты без разрешения диетолога или врача, так как это может вызывать тяжелую непроходимость кишечника.

Большинству взрослых требуется продолжать принимать витамины A, D, E и K. Они выпускаются в форме таблеток-мультивитаминов, которые отпускаются по рецепту.

Людей с муковисцидозом, которых сильно теряют в весе из-за инфекции или болезни, может потребоваться кормить через трубочку, чтобы помочь им набрать вес. Искусственное питание возможно через назогастральный зонд или с помощью гастростомии. Трубка для гастростомии (которая вводится непосредственно в желудок) лучше подходит для продолжительного или регулярного применения, так как меньше вероятность, что она сместится при кашле или физиотерапии.

Физиотерапия при муковисцидозе

При муковисцидозе применяют различные методы физиотерапии. Тип процедуры подбирается индивидуально. Традиционно основной целью физиотерапии при муковисцидозе была очистка дыхательных путей (очистка легких от слизи). Это до сих пор остается важной частью ежедневного лечения, но теперь физиотерапия при муковисцидозе включает в себя также ежедневные упражнения, ингаляционную терапию, коррекцию осанки и в некоторых случаях — лечение недержания мочи.

Очистка дыхательных путей

В рамках данной статьи не представляется возможным описать все существующие методики очистки дыхательных путей (ваши лечащие врачи могут предоставить вам дополнительную информацию об этом). Мы рассмотрим только некоторые из них.

Техника активного дыхательного цикла (цикл активного дыхания). В рамках техники активного дыхательного цикла вам необходимо выполнять цикл различных действий, а именно:

  • период 20–30 секунд нормального расслабленного дыхания;
  • 3–4 глубоких вдоха, при этом вы задерживаете дыхание на три секунды перед выдохом;
  • форсированный выдох («хаффинг») — делаете средний вдох и быстро выдыхаете через открытый рот, напрягая при этом мышцы груди и живота — от этого слизь должна подняться достаточно высоко, чтобы ее можно было откашлять;
  • кашель — через каждые 2–3 форсированных выдоха кашляйте, но не старайтесь откашливать мокроту, которая еще не подступила к горлу.

Затем повторяйте цикл в течение 20–30 минут. Не пытайтесь применять технику активного дыхательного цикла, если вы не прошли обучение у квалифицированного физиотерапевта, так как ее неправильное выполнение может нанести вред вашим легким.

Если в целом ваше здоровье хорошее, скорее всего, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла всего один или два раза в день. Если у вас появится инфекционное заболевание легких, возможно, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла чаще.

Постуральный дренаж. Вывод слизи из легких также облегчает смена положения тела. Это называется постуральный дренаж. Каждая методика включает в себя ряд сложных действий, но говоря в общем, в большинстве методик вы должны наклоняться или ложиться, в то время как физиотерапевт или массажист руками производит вибрацию в некоторых отделах легких, а вы в это время делаете форсированные выдохи и кашляете.

Специальные приспособления. Существует также ряд приспособлений (дыхательных тренажеров), помогающих выводить слизь из легких. В том числе:

  • флаттер — небольшой прибор, похожий на ингалятор, применяемый при бронхиальной астме, который производит вибрации в воздушных путях ваших легких, облегчая откашливание мокроты;
  • корнет (RC cornet) — прибор, по форме напоминающий небольшую часть садового шланга, который работает примерно так же, как и флаттер;
  • акапелла — прибор, похожий на лампочку, который помогает удалять слизь с помощью вибрации и давления воздуха.

Некоторые из них уже продаются в России.

В рамках некоторых методик применяются крупногабаритное оборудование, которое может быть очень дорогим и обычно доступно только в больницах — например, оборудование для высокочастотной осцилляции грудной клетки. При этом используется электрический воздушный компрессор, подсоединенный к надувному жилету, через который в грудную клетку передаются вибрации.

Физические упражнения

Физические упражнения при муковисцидозе показаны всем. Они могут варьироваться от занятий на школьных уроках физкультуры до индивидуальных программ упражнений. С младенцами и детьми ясельного возраста с муковисцидозом необходимо ежедневно выполнять специальные упражнения.

Любой вид спорта, подразумевающий движение, будет полезен для людей с муковисцидозом, но если вы беспокоитесь или сомневаетесь, поговорите с физиотерапевтом. Дети более старшего возраста и взрослые также должны ежедневно выполнять упражнения на растяжку, чтобы задействовать суставы и мышцы груди, спины и плеч, а также стараться соблюдать правильную осанку.

Пересадка легких

В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают нормально работать и все методы лечения не принесли результатов, может рекомендоваться пересадка легких.

Необходимо пересаживать оба легких, так как они оба поражены заболеванием. Пересадка легких — это тяжелая операция, которая влечет за собой определенные риски, но людям с муковисцидозом это может значительно продлить жизнь и улучшить ее качество.

По оценкам, в среднем около 9 из 10 человек выживут в течение года и более после трансплантации, 5 из 10 человек выживут в течение пяти лет после пересадки легких. Были сообщения о людях, которые живут в течение 20 лет и более после пересадки. Прогноз для людей с муковисцидозом нередко лучше среднего, так как они моложе и находятся в лучшей физической форме, чем прочие кандидаты на пересадку легких.

Ивакафтор

Новое лекарственное средство, которое называется ивакафтор, помогает компенсировать дефект в гене CFTR и улучшает работу желез внешней секреции у больных муковисцидозом.

Однако этот новый вид лечения эффективен только у людей с определенной мутацией в гене, которая называется мутация G551D. Считается, что она возникает примерно у одного из 25 людей с муковисцидозом.

Препарат в 2012 году одобрен к применению комитетом FDA в США для людей, больных муковисцидозом и имеющим мутацию G551D. Сейчас препарат проходит испытания в Великобритании. В России пока не используется.

Вы можете ознакомиться с более подробной информацией о современном лечении муковисцидоза, а также получить консультацию врача на портале Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

lib.napopravku.ru

Муковисцидоз: симптомы и лечение генетической болезни у взрослого пациента и ребенка

Муковисцидоз по-другому называется кистозный фиброз. Это прогрессирующее заболевание генетического вида. Из-за него в легких и в желудочно-кишечном тракте возникает инфекция.

Происходит ограничение функции органов дыхания и желудка. У людей с таким заболеванием имеется дефектный ген, который вызывает нарастание слизи в системе дыхания, поджелудочной железе или других органах.

Причины и происхождение муковисцидоза

Слизь, которая находится в легких, задерживает бактерии внутри и препятствует нормальному дыханию. Таким образом, в организме здорового человека постоянно образуется инфекция, которая приводит к повреждению легких, может возникнуть дыхательная недостаточность. Если слизь располагается в поджелудочной железе, то она не дает формироваться пищеварительным ферментам, которые разрушают пищу в желудке. Поэтому не происходит поглощения жизненно важных питательных элементов организмом.

Первые симптомы заболевания были описаны в сороковых годах XX века. Из названия следует, что «мукас» — греческий корень, который значит «слизь», «вязкус» — это клей. Если сложить две частицы вместе, то болезнь можно перевести дословно как «слизистый секрет». Он выделяется наружу разными секрециями организма. Вещество обладает высокой вязкостью.

Врачами точно установлено, что заболевание муковисцидоз является генетическим. Болезнь передается по наследству от родителей. Муковисцидоз незаразный, даже если у человека вредные условия работы и сложный образ жизни, то заболеть не получится. Врачами выявлено, что заболевание не связано с полом человека. Муковисцидоз может быть как у мужчин, так и у женщин.

Вид передачи заболевания считается рецессивным, но не основным. Заболевание зашифровано на генетическом уровне. Если нездоровые гены есть только у одного из родителей, то, скорее всего, ребенок будет здоров. По статистике четверть наследников здоровые, а половина содержит в своем организме ген муковисцидоза, но он располагается на хромосомном уровне.

Приблизительно у 6% взрослого населения Земли в организме есть материал этого гена. Если ребенок появляется от родителей, которые обладают искаженной хромосомной информацией, то только в четверти случаев заболевание передается малышу. Именно этот тип передачи заболевания называется рецессивным.

Болезнь не связана с полом человека, потому что материал не находится в половых генах. Ежегодно рождается равное количество заболевших как мальчиков, так и девочек. На пол человека никакие дополнительные факторы не оказывают влияния. Неважно, как проходила беременность, насколько здорова мать или отец, какие у них условия проживания. Это заболевание передается только генетически. В девяностых годах были отмечены основные признаки болезни:

  1. Врачами точно установлено, что дефектный ген располагается в 7 хромосоме.
  2. Из-за мутации случается нарушение белковой субстанции, поэтому возникает вязкость секрета, изменяются его химические и физические свойства.
  3. Еще не до конца выяснено, почему появляется мутация и как она фиксируется в генетическом плане.

Болезнь органов пищеварения и дыхания

Эндокринные железы — это органы, снабжающие кровь биологически функциональными элементами, которые называются гормонами. Благодаря им происходит регулирование физиологических процессов. Заболевание эндокринных желез — это симптомы муковисцидоза. Органы в человеческом организме, которые отвечают за производство связи, следующие:

  1. Пищеварение.
  2. Дыхание.
  3. Вывод вредных токсинов.

К этим органам причисляются слюнные железы, поджелудочная железа. Они отвечают за выработку бронхиального секрета. У взрослых симптомы муковисцидоза заключаются в патологической густоте физиологически необходимого слизистого слоя. В просвете бронхиального дерева образуется плотная слизь. Поэтому из процесса жизнедеятельности оказываются исключены органы дыхания. Организм перестает получать нужный кислород, поэтому образуется ателектаз легких.

Из-за муковисцидоза в печени формируется и искажается жировой и белковый слой, происходит застой желчи, в результате больной страдает из-за цирроза печени. У заболевания муковисцидоз есть и иное название — это кистозный фиброз.

Если у новорожденного ребенка отмечена кишечная непроходимость, то в первую очередь страдает кишечник. Это происходит из-за отечности подслизистого слоя кишки. Заболевание почти всегда сопровождается другими нарушениями ЖКТ.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Диагностика муковисцидоза поможет выявить пути решения, провести эффективное лечение. Если на раннем этапе жизни симптомы не обнаружены, то они могут возникнуть в более позднем возрасте. Как определить, что у человека кистозный фиброз:

  1. Выпадение прямой кишки.
  2. Деформация ногтей.
  3. В носу может появиться доброкачественное новообразование.
  4. Пациент часто страдает бронхитом или пневмонией, у него нарушаются органы дыхания.
  5. Происходит выдох через рот, бывают частые приступы кашля, при этом происходит значительное отделение мокроты.
  6. Дыхание может быть со свистом или хрипом.
  7. У пациента часто диагностируется диспепсия — это нарушение функционирования желудка.
  8. У человека часто бывает нездоровая худоба, хотя он хорошо питается.
  9. Кожа у заболевшего муковисцидозом солоноватая.

Хронические формы

У заболевания есть клинические виды, в зависимости от протекания различают кишечную, атипичную, мекониевую непроходимость, бронхолегочную, легочную формы. Заболевание имеет генетическую форму и тесно связано с каждодневными физиологическими процессами, протекающими в организме. Обычно клинические проявления муковисцидоза выявляются у новорожденного ребенка. Известны случаи, когда заболевание обнаруживалось при внутриутробном развитии плода. У новорожденных детей часто диагностируется мекониевая непроходимость.

Меконием зовется первородный кал. Это первые испражнения новорожденного малыша. Если ребенок здоров, то испражнения выделяются в первые сутки. При заболевании задержка каловых масс сопряжена с отсутствием фермента поджелудочной железы, который называется трипсин. Кишечник не образует этот элемент, в результате каловые массы застаиваются. Это происходит в ободочной и слепой кишке.

При прогрессировании заболевания обнаруживаются симптомы:

  1. Ребенок сначала срыгивает, а затем его тошнит.
  2. У малыша ярко выраженное вздутие живота.
  3. Кроха беспокоен, часто и много плачет.

При осмотре врач может заметить усиленный сосудистый рисунок на животике, при простукивании обнаруживается барабанный отзвук. Настроение ребенка часто меняется: сначала он беспокойный, а затем вялый. У него отсутствует необходимая двигательная активность. Кожный покров бледный и сухой. Из-за того, что у ребенка не происходит вовремя выделение каловых масс, наступает отравление организма продуктами внутреннего распада. При прослушивании сердца выявляются следующие симптомы:

  1. Не прослушивается перистальтическое движение кишечника.
  2. Дыхание у новорожденного учащенное.
  3. Обнаруживается синусовая тахикардия сердца.

Если новорожденный болен муковисцидозом, то у него диагностируется вздутие петель тонкого кишечника, а также резко спадает кишечный отдел в нижней части животика. Из-за того, что ребенок слишком маленький, его состояние стремительно ухудшается. У малыша может в качестве осложнения возникнуть перитонит.

Он происходит из-за разрыва стенок кишки. А также осложнение происходит в виде пневмонии, у новорожденных она случается затяжной и в тяжелой форме.

Недостаточность дыхания

Если у пациента легочная форма протекания заболевания, то у него отмечается бледная кожа, маленький вес. Но при этом аппетит у человека хороший. Если есть заболевание у новорожденного, то уже в первые дни жизни у него появляется кашель, интенсивность которого постоянно нарастает. Начинаются коклюшообразные приступы, которые называются реприза. Как происходит поражение легких:

  1. Вязкая и густая слизь заполняет небольшие просветы в бронхах.
  2. Формируется эмфизематозная область.
  3. Аномалия всегда двухсторонняя, это считается явным диагностическим симптомом.
  4. Обычно поражаются ткани легких, поэтому у заболевшего часто обнаруживается пневмония.

В легких пациента образуется слизь, которая является отличной средой для развития микроорганизмов, способных возбудить пневмонию. Мокрота впоследствии становится гнойной и слизистой, из нее выделяется стрептококк, патогенные микроорганизмы и стафилококк. Воспаление легких происходит в сложной и тяжелой форме, обычно вследствие муковисцидоза провоцируются следующие осложнения:

  1. Пневмосклероз.
  2. Абсцессы.
  3. Сердечная недостаточность.
  4. Пневмоторакс.
  5. Легочная недостаточность.

Когда врачом прослушиваются легкие, то дифференцируются влажные хрипы. Звук над легкими обладает коробочным «эхом». Кожный покров у пациента бледный, при этом кожа сухая.

При доброкачественном протекании заболевания признаки болезни возникают только у взрослого человека. В это время организм вырабатывает механизмы компенсации. Симптомы постепенно нарастают, развивается хроническая пневмония, а затем диагностируется легочная недостаточность. Постепенно появляется бронхит с переходом в пневмосклероз.

При муковисцидозе не остаются без участия и верхние дыхательные пути. Вдобавок к заболеванию начинают образовываться аденоиды, придатки в пазухах и разрастание слизистой носа. У человека может быть обнаружен хронический тонзиллит. Заболевание не проходит незамеченным, внешний вид пациента меняется:

  1. Верхние и нижние конечности слишком худые.
  2. Масса тела постоянно снижается, несмотря на хороший аппетит.
  3. На нижних конечностях пальцев образуются барабанные палочки.
  4. Грудная клетка приобретает бочкообразный вид.
  5. При спокойном состоянии у человека возникает одышка.
  6. Кожа может приобрести синюшный оттенок.
  7. Кожный покров бледный.

В случае заболевания исследование выявит в просветах мелких бронхов густую слизь. Далее врачи проведут рентгенологическое исследование, где обычно диагностируется снижение ответвлений небольших бронхов.

Признаки кишечной формы

У здорового человека пищеварение проходит нормально благодаря выделению секретных компонентов, необходимых для этого процесса. У пациентов, больных муковисцидозом, выявляется пищеварительная недостаточность. Это происходит из-за минимальной выработки нужных жидкостей.

Симптомы заболевания возникают, когда ребенок перестает употреблять только грудное молоко, его рацион становится разнообразным. В этом случае переваривание пищи становится более сложным, еда не продвигается по ЖКТ. Далее происходят активные гнилостные процессы.

Внешне заболевание проявляется вздутием живота и учащенным стулом. При этом аппетит у ребенка не понижается, он потребляет большее количество пищи, чем здоровый малыш. Но прибавка в весе не происходит, при этом мышечный тонус понижен, кожа неупругая и дряблая. У заболевшего муковисцидозом выделяется минимальное количество слюны, поэтому пища запивается обильным количеством жидкости. Сухую еду становится очень трудно пережевывать. У поджелудочной железы не хватает нужного секрета, поэтому у ребенка часто диагностируется сахарный диабет, язвенное заболевание желудка и аномалии пищеварительного тракта.

Нужные для жизнедеятельности вещества желудком не усваиваются, поэтому организм ощущает нехватку витаминов. У пациента может развиться гиповитаминоз. У грудных детей из-за недостатка белков в плазме наблюдается отечность. А также страдает печень, обнаруживается большое скопление желчи, что приводит к формированию холестаза. Внешне это заболевание характеризуется увеличением размера печени, сухостью кожного покрова, кожа приобретает желтоватый оттенок.

Смешанный вид заболевания

Эта форма причисляется к наиболее сложным видам. Уже с первых дней у новорожденного формируются признаки кишечной и легочной формы муковисцидоза:

  1. Пищеварительное нарушение и вздутие живота.
  2. Сильный кашель.
  3. Воспаление бронхов, легких.
  4. Гипотрофия.

Смешанные формы заболевания напрямую связаны с возрастом пациента. От этого болезни имеют более выраженный характер и злокачественность. Чем меньше возраст у ребенка, тем хуже прогноз для купирования признаков заболевания.

Диагностика и анамнез

Если у пациента наблюдается снижение веса, то заболевание характеризуется гипертрофией. Обычно происходит отставание пациента в физическом развитии. А также отмечаются заболевания бронхов, пазух носа, легких и формируется дыхательная недостаточность. Частым признаком муковисцидоза является панкреатит и диспептические жалобы. Чтобы точно выявить заболевание, проводятся лабораторные и клинические исследования. К ним причисляются:

  1. Молекулярный анализ.
  2. Взятие пота на определение количества хлорида натрия.
  3. Копрологическое исследование кала.

Первый тест, который проводится — это проба пота. Он отбирается трехкратно, сбор жидкости проводится после провокативного электрофореза. Копрологические исследования делаются для установления химотрипсина в стуле. Если выявлена недостаточность поджелудочной железы, то анализ даст результат более 25 моль в сутки. Нахождение химотрипсина определяется с помощью разнообразных тестов.

Наиболее точным методом для определения заболевания является ДНК-диагностика. Сейчас она повсеместно используется врачами, но у этого метода есть несколько существенных недостатков: В малонаселенных регионах способ обычно бывает недоступен. У ДНК-диагностики высокая стоимость. А также врачами используется перинатальная диагностика. Чтобы выявить анамнез, берутся околоплодные воды. Проведение анализа возможно после 20 недель. Ошибочность результата колеблется в пределах не более 4%.

Лечебные мероприятия

Все действия для лечения заболевания носят симптоматический характер. Лечение муковисцидоза направлено на улучшение состояния пациента. Основное в терапии — это восстановление питательных элементов в желудочно-кишечном тракте. У пациентов бывает неполноценное пищеварение, поэтому их питание должно быть более витаминизированным и насыщенным на 30% больше, чем обычный рацион здорового человека.

Правильное питание

Основная диета — это потребление необходимого количества белков. Пациент должен в обязательном порядке включить в рацион мясные продукты, яйца, рыбу и творог. При этом нужно снизить потребление жирной пищи до минимума. Запрещается есть говядину и свинину, потому что мясо обладает тугоплавкими жирами. Недостаток жирных кислот компенсируется употреблением полиненасыщенных жирных соединений. Чтобы расщепить эти элементы, не нужен поджелудочный сок и липаза. Обычно именно в этих веществах организм больного испытывает недостаток.

Врачи рекомендуют свести к минимуму употребление лактозы и углеводов. Анализами устанавливается, какой именно недостаток сахарозы имеется у больного. Лактоза причисляется к молочному сахару, который обнаруживается в молочных продуктах. В поджелудочном соке больного обнаруживается дефицит фермента, который отвечает за расщепление пищи. Поэтому молочные продукты приведут к ухудшению пищеварения.

В летний период у человека усиливается потоотделение, соответственно, происходит дефицит хлорида натрия в организме. Его недостаток компенсируется добавлением вещества в пищу. У заболевшего муковисцидозом в каждодневном рационе должно присутствовать обильное питье, а также продукты, которые включают в себя витамины всех групп и полезные вещества. Нужно употреблять в необходимом количестве сливочное масло. А также в меню должны быть включены фрукты и овощи.

Из-за сбоев в пищеварительном процессе назначаются ферментные медикаменты, основой которых считается панкреатин. Доза лекарств определяется исходя из количества стула и определения нейтрального жира в кале.

Лечение легочных патологий

Для борьбы с заболеванием пациенту прописываются муколитики. Это специальные элементы, которые размягчают бронхиальную мокроту. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента. Оно заключается не только в применении медицинских препаратов, но и в проведении физических процедур:

  1. Вибрационный массаж.
  2. Правильно подобранная физкультура.
  3. Ингаляции.

Бронхоскопия — это специальное мероприятие, которое позволяет эффективно бороться с муковисцидозом. Осуществляется промывка бронхиального дерева с применением физиологического раствора или муколитиков. Если у пациента выявлены респираторные заболевания, пневмония или бронхиальной отит, то для лечения понадобятся антибактериальные медикаменты. Основным симптомом является дефицит пищеварения. Поэтому антибиотики вводятся перорально с помощью аэрозолей или инъекции.

Основным лечебным мероприятием считается трансплантация легких. Это серьезная операция, вопрос о проведении мероприятия появляется в случае, когда терапия исчерпала свои возможности. Чтобы повысить качество жизни пациента, понадобится пересадка обоих легких.

Эта процедура поможет, если от заболевания не пострадали другие органы в организме. В противном случае серьезное вмешательство не принесет ожидаемого эффекта.

Определение прогноза

Кистозный фиброз причисляется к очень сложным болезням. Симптомы и типы заболевания сильно различаются. На муковисцидоз влияют разные факторы, где главным является возраст. Заболевание оказывает влияние на жизнь человека до самой его смерти. При лечении болезни выявлен прогресс, но прогноз до сих пор считается неблагоприятным. В более чем половине случаев при заболевании муковисцидозом наблюдается летальный исход. А также продолжительность жизни небольшая — от 20 до 40 лет. В западных странах при надлежащем лечении больные в среднем доживают до 50 лет.

Лечение муковисцидоза — это очень трудное мероприятие. Главная задача врачей — остановить развитие и прогрессирование заболевания. Процесс лечения только симптоматический. Активное проведение профилактики позволяет продлить жизнь пациента. Чтобы муковисцидоз не прогрессировал, выполняются следующие действия:

  1. Нельзя допускать стрессовых ситуаций, запрещено работать на вредных предприятиях.
  2. Иммунитет необходимо поддерживать на должном уровне, придерживаться правильного режима питания, употреблять продукты, богатые витаминами.

Нельзя, чтобы по бронхам распространялись болезнетворные бактерии. В них часто обнаруживается густая слизь, поэтому бронхи нужно очищать от вредного скопления. Лечение должно происходить не только во время приступов, но и при пассивном течении заболевания. При хронических и острых процессах используются следующие медикаменты:

  1. Глюкокортикостероиды. Это лечение гормонального вида. Терапия хорошо зарекомендовала себя при инфекционных процессах в организме заболевшего. Обычно для лечения принимается преднизолон. Гормональные препараты используются в ограниченном количестве, потому что у них много нежелательных побочных эффектов, которые выражаются остеопорозом и язвой желудка. Если препараты других групп не принесли нужного результата, то используются глюкокортикостероиды.
  2. Антибиотики широкого спектра действия. Эти медикаменты уничтожают вредные микроорганизмы. Обычно назначается лекарство в виде таблеток, а также есть внутривенные и внутримышечные формы средств для лечения муковисцидоза. В зависимости от состояния пациента выбирается правильный способ приема препарата. Количество и дозирование определяет только лечащий доктор. Наиболее распространенные антибиотики, которые используются при заболевании — это Цефамандол, Цефтриаксон.
  3. Кислородотерапия. Она используется не только при острых стадиях заболевания, но и в течение всей жизни пациента. Терапия помогает насытить кровь нужным количеством кислорода. Процедура заключается в пульсоксиметрии. На кончик пальца надевается специальная прищепка, которая соединена с пульсометром. В течение некоторого времени с одного из пальцев рук считывается нужная информация и выводится на монитор агрегата. Затем соотношение выводится в процентах. В норме насыщение крови кислородом составляет не менее 96%. При заболевании эти цифры намного снижены, поэтому используется ингаляционная маска для пополнения крови кислородом.
  4. Ингаляция и физиотерапия. Здесь используется прогревание грудной клетки, при этом расширяются бронхи и кровеносные сосуды легких. Возникает воздушная проводимость и легочный обмен газами. Таким образом, происходит очищение от вязкой слизи.

Женщины, которые страдают от муковисцидоза, крайне сложно беременеют. Во время вынашивания у плода может возникнуть ряд осложнений, это представляет опасность для ребенка и самой матери. Сейчас заболевание муковисцидоз не до конца изучено, но есть много методов борьбы, которые позволяют продлить жизнь пациентам со сложным диагнозом.

www.zdoroviyvopros.ru

что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

  1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
  2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
  3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
  4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
  5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
  • полипы носа,
  • упорно текущий хронический гайморит,
  • хронический бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

  • общие анализы крови и мочи
  • бакпосев мокроты;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • капрограмма;
  • спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

  1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое – это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении – головой вниз – помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
  2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
  3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
  4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
  5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
  6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

  • Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
  • Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
  • Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
  • Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

p-87.ru

Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Муковисцидоз относится к категории тяжелых наследственных заболеваний. Патологические изменения поражают внутренние органы (бронхи, легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник, половую систему). Заболевание сопровождается характерными симптомами у взрослых и требует специально подобранной терапии после медицинской диагностики на основании полученных результатов.

Содержание записи:

Виды

В медицине различают определенные формы муковисцидоза, каждая из которых сопровождается специфическими симптомами и нарушениями в работе человеческого организма:

НазваниеОписание
ЛегочнаяДиагностируется у пациентов с муковисцидозом в 15-20% случаев. Патологическое состояние возникает на фоне скопления большого количества вязкой слизи в бронхах. Меняется ее состав, затрудняется процесс отхождения.
КишечнаяЗаболевание развивается в результате нарушения секреции в органах пищеварительной системы. Диагностируется у больных в 5% случаев.
СмешаннаяПатология характеризуется сочетанием легочного и кишечного муковисцидоза, появляются смешанные клинические признаки. Встречается у пациентов в 75-80% случаев.
АтипичнаяЗаболевание характеризуется поражением отдельных экзокринных желез.

Установить точный диагноз поможет врач терапевт после полной медицинской диагностики. В некоторых ситуациях при развитии легочной и кишечной формы муковисцидоза нарушается функционирование других внутренних органов.

Стадии и степени

Патологические изменения в респираторной системе, которые чаще диагностируются, протекают по стадиям.

Выделяют следующие основные этапы развития муковисцидоза у взрослых:

НазваниеОписание
I стадияНаблюдаются транзиторные функциональные изменения. Человека тревожат приступы непродуктивного сухого кашля, легкая или умеренная отдышка на фоне любой физической нагрузки.
II стадияЗаболевание проявляется хроническим бронхитом. Сопровождающими симптомами является продуктивный кашель, отдышка, которая усиливается после физической активности. Во время прослушивания бронхов врач отмечает жесткое дыхание и влажные хрипы.
III стадияЭтап развития муковисцидоза, когда появляются осложнения. Усиливается дыхательная недостаточность на фоне образования кист, пневмофиброза, пневмосклероза.
IV стадияТермальный этап муковисцидоза, который характеризуется тяжелой сердечно-легочной недостаточностью. Патологическое состояние, на фоне которого человек умирает.

Важно контролировать течение болезни, в этом поможет врач терапевт или инфекционист. Все зависит от области поражения патологическими процессами. Необходимо следить за своим состоянием и при первых нарушениях принимать меры.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза у взрослых зависят от области поражения внутренних органов и систем, но есть общие признаки, сопровождающие генетические патологические процессы:

Каждая форма муковисцидоза также сопровождается характерными признаками:

НазваниеСимптоматика
Легочная
  • сильный кашель с плохо отходимой мокротой;
  • частые респираторные и вирусные заболевания;
  • осложненное ОРВИ бронхитом или воспалением легких;
  • уменьшение массы тела;
  • авитаминоз;
  • нарушение дыхательного процесса, появление свистящих хрипов и свистов при простудных патологиях;
  • сильная отдышка;
  • признаки гипоксии;
  • меняется форма грудной клетки;
  • ногтевые пластины становятся похожими на барабанные палочки.
Кишечная
  • ферментная недостаточность;
  • нарушается процесс всасывания полезных веществ в кишечнике;
  • повышенное газообразование;
  • учащение испражнения кишечника.
Смешанная
  • частые вирусные заболевания;
  • затяжной кашель;
  • нарушается процесс пищеварения;
  • появляется метеоризм.

У пациентов с муковисцидозом также повышается потоотделение, на фоне чего в жаркое время или при высокой температуре происходит дегидратация. Нарушается кровообращение, кожа становится соленой.

Причины появления

Основная причина генетического заболевания – это нарушение процесса выработки слизистого секрета внутренними органами человеческого организма в результате мутации гена (трансмембранного регулятора муковисцидоза).

Он поддерживает обмен эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную железу, печень, репродуктивные и бронхолегочные органы. Заболевание в большинстве случаев поражает легкие или органы пищеварительной системы.

Мутирующий ген нарушает структуру синтезируемого белка. Он становится густым и вязким. Застаивание слизи сопровождается повышением в ней уровня хлора и натрия. Патологические процессы приводят к уменьшению в размерах желез эпителия. Происходит распространение соединительной ткани.

Существуют также провоцирующие факторы, на фоне которых повышается риск развития осложнений генетического заболевания:

  • неблагоприятная окружающая обстановка;
  • респираторные аллергические факторы;
  • вредные привычки (табачные изделия, спиртные напитки).

Скапливающаяся слизь создает благоприятные условия для развития патогенных микроорганизмов, что приводит к резкому развитию многочисленных заболеваний и появлению гнойных осложнений.

Диагностика

Медицинское обследование необходимо для постановки точного диагноза. Неспецифические симптомы муковисцидоза схожи с проявлениями других заболеваний. Важно своевременно и правильно дифференцировать патологические процессы, чтобы начать лечение и предупредить осложнения.

Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы обследования:

НазваниеОписание
Потовая пробаМаксимально эффективный метод диагностики, позволяющий выявить высокое содержание хлора и натрия.
КопрограммаРезультаты покажут содержание в каловых массах большого количества жира, мышечных волокон, крахмальных зерен и клетчатки.
Генетические исследованияВысокоинформативные тесты, которые помогут выявить мутационные ДНК и точно установить диагноз.
БронхографияДиагностический метод, позволяющий выявить патологические изменения в бронхах при легочном муковисцидозе.
СпирографияМедицинское обследование проводится на ранних стадиях развития генетической патологии с целью оценить дыхательную функцию легких.

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут определить степень развития патологических процессов) поражает многие внутренние органы человеческого организма, поэтому для выявления нарушений могут понадобиться дополнительные диагностические мероприятия.

Речь идет про рентгенографию, компьютерную томографию (КТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), бронхоскопию, общий анализ крови и мочи.

Важно дифференцировать заболевание, поскольку многие патологии сопровождаются схожими клиническими признаками (коклюш, астма, обструктивный бронхит, пневмония вирусного или бактериального происхождения).

Когда необходимо обратиться к врачу

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, передается по наследству. Поэтому важно находиться под наблюдением врача в течение всей жизни. Специалист подскажет, как предупредить осложнения заболевания и даст полезные рекомендации для улучшения общего состояния пациента.

Не стоит самостоятельно принимать лекарства, поскольку все препараты врач подбирает, учитывая состояние больного и степень поражения систем организма, внутренних органов. Необходимо строго придерживаться схемы лечения муковисцидоза и постоянно быть под наблюдением врача.

Профилактика

Предупредить развитие генетического заболевания невозможно.

Полезные рекомендации врача являются профилактикой против осложнений муковисцидоза:

  1. Своевременно и правильно лечить инфекционные заболевания органов дыхательной системы.
  2. В профилактических целях посещать врача, чтобы своевременно определить нарушения и пройти лечение.
  3. Сбалансировано и рационально питаться.
  4. Соблюдать простые правила личной гигиены.
  5. Своевременно лечить заболевания пищеварительного тракта.
  6. Вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом (плавать, бегать, ездить на велосипеде, посещать занятия йоги, увлекаться верховой ездой, кататься на лыжах).
  7. Отказаться от вредных привычек (спиртных напитков, табачных изделий).
  8. Принимать специальные медицинские препараты, которые содержат ферменты.
  9. Закалять иммунитет, поддерживать защитные силы организма.

При необходимости врач терапевт может назначить профилактическое лечение, чтобы предупредить появление осложнений муковисцидоза.

Методы лечения

Муковисцидоз (симптомы у взрослых появляются при развитии осложнений генетической патологии) лечится комплексными методами с целью устранения дискомфортных признаков заболевания, нарушений в работе пищеварительной и дыхательной системы.

Применяются медицинские препараты, также пациентам рекомендуется посещать физиотерапевтические процедуры, придерживаться диетического питания. Госпитализация показана в тяжелых ситуациях, когда впервые поставлен диагноз муковисцидоз или при обострении заболевания. То же самое касается тяжелой дыхательной недостаточности.

Лекарственные препараты

Комплексную терапию подбирает врач после полной медицинской диагностики. Неправильное лечение или самостоятельные действия могут спровоцировать серьезные осложнения.

Группа лекарствНазваниеОписание
МуколитикиАмброксол, БромгексинЛекарства разжижают слизь. Препараты рекомендуется принимать после еды, запивая небольшим количеством воды. Взрослая дозировка составляет 30 мг (1 таблетка) 2-3 раза в сутки.
Антибактериальные препаратыАзитромицин, АмоксициллинПрепараты уменьшают воспалительный процесс. Лекарство принимают 1 раз в сутки перед едой или после трапезы. Взрослая дозировка составляет 500 мг. Курс терапии продолжается 3 дня.
ФерментыПанкреатит, ПанцентратЛекарства поддерживают работу поджелудочной железы. Для каждого пациента подбирается индивидуальная дозировка и схема лечения. В среднем взрослым назначают по 150 000 ЕД в день. Курс лечения зависит от состояния человека, продолжается несколько дней или месяцев.
Противовоспалительные средстваИбупрофенЛекарство принимают внутрь после еды, запивая достаточным количеством воды. Взрослая дозировка зависит от интенсивности болевого синдрома, 400-800 мг 3 раза в день.
Противогрибковые препаратыФлуконазол, ВориконазолВзрослая дозировка зависит от состояния человека, составляет 150-400 мг 1 раз в день. Курс лечения в среднем продолжается 1-2 недели.
БронхолитикиСальбутамол, ИпротропияПрепарат используется для ингаляций. Взрослым назначают по 1-2 ингаляции (100-200 мкг) до 4-х раз в сутки.

У большей части пациентов при муковисцидозе наблюдается дефицит витаминов. Для их пополнения врач назначается комплексные препараты (Ретинол, Токоферол). При необходимости корректировать терапию и лечить сопутствующие заболевания может понадобиться дополнительная консультация пульмонолога, диетолога, гастроэнтеролога и физиотерапевта.

Народные методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут врачу определить стадию развития заболевания и подобрать максимально эффективные средства) можно лечить рецептами знахарей и целителей, однако следует проводить комплексное лечение.

Применение рецептов также необходимо обсудить с лечащим врачом. Используемые компоненты могут спровоцировать аллергическую реакцию или усугубить состояние здоровья.

НазваниеРецептПрименение
Ветки грушиМолодые отростки дерева измельчить и залить крутым кипятком (1 л). Полученную смесь поставить на огонь, довести до кипения и остудить.Готовый отвар рекомендуется пить при муковисцидозе вместо чая.
Травяной сборСмешать одинаковыми частями девясил, одуванчик, пырей ползучий. Залить 2 ст.л. травяного сбора горячей водой (250 мл), оставить на 30 мин и процедить.Готовое лекарство позволяет улучшить работу поджелудочной железы.
Ржаная лепешка на спину или грудьМуку, мед и сливочное масло смешать с горчицей (0,5 ч.л.). Замесить плотное тесто. Лепешку выложить на грудь и спину в области бронхов, накрыть пищевой пленкой и укутать шерстяным платком. Процедуру рекомендуется проводить на ночь.

Справиться с кашлем помогает настойка прополиса, чай с лимоном и медом, цветочная пыльца. Грудную клетку и спину рекомендуется растирать барсучьим жиром для разжижения и выведения большого количества мокроты. Молоко с козьим жиром также уменьшает бронхоспазмы.

Прочие методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых требуют полной медицинской диагностики и правильно подобранного лечения) в комплексной терапии предусматривает соблюдение строгого диетического питания:

Рекомендуемые продуктыЗапрещенные продукты
  • творог
  • яйца
  • мясные и рыбные продукты
  • сливочное масло в небольшом количестве
  • овощи, фрукты, корнеплоды
  • обезжиренное молоко
  • изюм, финики, орехи
  • жирные блюда
  • молочные продукты
  • быстрая еда, фаст-фуд
  • полуфабрикаты

Пациентам с муковисцидозом рекомендуется больше пить жидкости, особенно в жаркий период времени, чтобы предупредить обезвоживание организма. Питаться необходимо маленькими порциями, но часто.

Комплексное лечение муковисцидоза предусматривает физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние пациента и устраняют симптомы патологических процессов:

НазваниеОписание
Ингаляции с небулайзеромПроцедуры помогают удалить вязкую мокроту и расширяют бронхи. Лекарства попадают непосредственно в воспалительный очаг. Бронхорасширяющие препараты, которые оказывают дренирующее и антибактериальное действие, подбирает врач
Вибрационный массажТочечное воздействие помогает лучше отходить мокроте во время кашля. Улучшается также кровообращение.
Постуральный дренажПомогает очистить дыхательные органы от скопления большого количества слизи. Вместе с мокротой из организма больного выходят патогенные микроорганизмы, в результате чего уменьшаются симптомы интоксикации. Для проведения процедуры можно воспользоваться услугами пульмонолога или использовать специальный надувной грудной жилет. Он вибрирует с высокой частотой, что позволяет избавиться от густой слизи, которая накапливается в бронхах.
Лечебная физкультураСпортивная гимнастика положительно влияет на функционирование системы кровообращения. Пациентам рекомендуется заниматься фитнесом, легкой атлетикой, танцами.
КинезитерапияПациентам подбирается специальный комплекс дыхательных упражнений. Регулярные занятия разжижают и выводят мокроту из бронхов, устраняют воспалительный процесс.

Радикальным методом лечения муковисцидоза у взрослых является пересадка легких.

Хирургическое лечение показано в том случае, если медикаментозная терапия не помогает компенсировать работу пораженных систем:

  • пневмоторакс;
  • усиленное кровохарканье, присутствующее постоянно или повторяющееся периодически;
  • образование носовых полипов;
  • развитие стойкого и хронического синусита;
  • выпадение прямой кишки.

Операция также поможет исправить ситуацию, если муковисцидоз не повлиял на функционирование других внутренних органов человеческого организма.

Возможные осложнения

При отсутствии своевременной терапии у пациентов на фоне муковисцидоза появляются серьезные осложнения:

НазваниеОписание
Легочное сердцеЗаболевание характеризуется гиперфункцией в правом отделе сердца. Патологическое состояние возникает на фоне легочной артериальной гипертензии. При отсутствии своевременной диагностики и медицинской помощи, человек умирает.
Сердечная недостаточностьСердечная мышца увеличивается в объемах, нарушается процесс кровообращения и газообмен в бронхах.
Сахарный диабетНарушается работа поджелудочной железы, уменьшается выработка инсулина.
Цирроз печениЗаболевание характеризуется застоем желчи, развивается воспалительный процесс и разрастается соединительная ткань.
Кистозный фиброзУ больных нарушается стул, учащается диарея. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, нарушая выработку ферментов для переваривания пищи.

При поражении легких наблюдается деформация грудной клетки. Осложнением муковисцидоза также является пневматоз, сахарный диабет, аспергиллез.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием у взрослых. Основная цель терапии – это замедление развития патологических процессов и предупреждение возможных осложнений. Патология сопровождается характерными симптомами, с которыми рекомендуется обратиться к врачу терапевту. Специалист проведет обследование и подберет максимально эффективные методы терапии.

Видео о муковисцидозе

Про муковисцидоз:

healthperfect.ru

Муковисцидоз – что это за болезнь, как проявляется и чем лечить

Муковисцидоз – это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний у людей. При этому недуге железы дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и другие, образуют слишком густую слизь.

Скопление слизи в дыхательных путях приводит к серьезным осложнениями, например, развивается рецидивирующие воспаление легких или бронхит.

В лечении используются препараты, разжижающие слизь. Из-за тяжелого течения болезни чрезвычайно важно своевременное начало правильного лечения.

Что такое муковисцидоз

Кистозный фиброз – это наследственное заболевание, которое затрагивает клетки, производящие слизь, пот, слюну и желудочный сок: в нормальных условиях эти слизи близки к жидкости, но в кистозный фиброз делает их более густыми и вязкими. Такая слизь забивает дыхательные пути, каналы и протоки, особенно в поджелудочной железе и в легких.

Самым опасным последствием муковисцидоза является дыхательная недостаточность, кроме того выделения блокируют ферменты поджелудочной железы, что мешает усвоению важных витаминов и эти проблемы возникают с детства.

Терапии при кистозном фиброзе направлена исключительно на облегчение симптомов и осложнений, потому что, к сожалению, на сегодняшний день не существует возможности вылечить его окончательно.

Причины развития муковисцидоза

При кистозном фиброзе дефектный ген изменяет белок, который регулирует транспортировку соли (хлорида натрия) через мембраны клеток: в результате, выделения становятся более густыми и вязкими. Это заболевание приводит также к увеличению содержания соли в поте.

Больной ген, унаследованный от родителей, является рецессивным; это означает, что дети, чтобы заболеть, должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если они наследуют только одну копию, то не заболеют кистозным фиброзом, но будут носителями заболевания и могут передать его своим детям.

Если два человека – носителя дефектного гена (не обязательно больных) – зачинают ребенка, то имеется 25-процентный шанс, что ребенок окажется больным муковисцидозом, 50 процентов вероятности, что ребёнок окажется носителем гена и 25 процентов вероятности, что ребенок будет здоров и не будет носителем заболевания.

Носители гена муковисцидоза являются здоровыми и не имеют симптомов, поэтому могут не осознавать ситуации. Часто родители чувствуют себя виноватыми в отношении детей, страдающих от муковисцидоза, но важно помнить, что причины кистозного фиброза не являются прямым следствием поведения родителей.

Роль жирных кислот

Некоторые эксперты считают, что дисбаланс незаменимых жирных кислот может играть важную роль в кистозном фиброзе. У людей, страдающих от кистозного фиброза, отмечается чрезмерно высокий уровень арахидоновой кислоты и дефицит докозагексаеновой кислоты.

У носителей только одного гена кистозного фиброза уровень жирных кислот носит промежуточный характер. Однако, точная природа этой связи между уровнем жирных кислот и аномалией гена, которая вызывает кистозный фиброз, неясна.

Факторы риска

Самым большим фактором риска для кистозного фиброза являются случаи заболевания в семье: если вы или ваш партнёр имели в семье случаи муковисцидоза, то, вероятно, один из четырех ваших детей будет страдать от недуга.

Кроме того, шанс заболеть больше, если вы родом из Северной Европы, в этом случае Вы с вероятностью в 29% являетесь носителем гена.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и специфические симптомы муковисцидоза могут быть разными, в зависимости от тяжести заболевания. Например, ребёнок, страдающий от кистозного фиброза, может иметь дыхательные проблемы, но не проблемы с пищеварением, в то время как другой может страдать от обоих проблем. Кроме того, симптомы муковисцидоза могут меняться с возрастом.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных

У младенцев первым симптомом может быть кишечная непроходимость. Возникает, когда меконий (смоляной кал, черноватого или зеленоватого цвета), становится настолько обильным, что закупоривает кишечник.

Среди других симптомов у новорожденных могут быть:

  • Низкий рост
  • Обильные и маслянистые фекалии
  • Частые респираторные инфекции

Симптомы муковисцидоза у детей и подростков

В качестве симптомов муковисцидоза у детей и подростков мы можем иметь:

  • Соленый вкус кожи из-за обильного выделения хлорида натрия с потом. Это может быть одним из первых признаков, который замечают родители, чувствуя соленый вкус, когда целуют ребенка.
  • Кишечная блокировка.
  • Маслянистый стул с сильным запахом.
  • Задержка в росте.
  • Очень вязкая мокрота, но, вполне вероятно, что родители не обратят внимания на этот симптом, потому что дети, как правило, глотают мокроту, а не выплевывают.
  • Кашель или астма.
  • Частые инфекции верхних дыхательных путей и носовых пазух, осложнения в виде пневмонии или бронхита.
  • Выпадение прямой кишки, что вызывает трудности с выделением стула.
  • Выпуклость или округление кончиков пальцев рук и ног (пальцы Гиппократа или барабанные палочки).

Кистозный фиброз также может сопровождаться:

  • Опухолями (полипами) в каналах носа
  • Циррозом печени, вследствие воспаления или обструкции желчных протоков
  • Смещение одной части кишечника в другую область

Диагностика муковисцидоза

Тест пота

Диагностический тест потовыделений измеряет количество хлорида натрия в поту. Во время обследования применяется химическое вещество без запаха, который стимулирует потоотделение на небольшом участке руки или ноги. Уже через несколько минут пот собирают из зоны стимуляции и отправляют в лабораторию для анализа.

Тест пота выполняется на двух различных образцах, которые, как правило, берутся за один раз, чтобы гарантировать, что не возникнет ложно-положительный или ложно-отрицательный результат. Очень высокая концентрация соли в поту указывает на кистозный фиброз.

Этот тест, однако, не означает заболевания. Кроме того, исследование пота не всегда эффективно у новорожденных. По этой причине, врачи не выполняют тест пота до достижения ребёнком возраста, по крайней мере, нескольких месяцев.

Другие тесты

Если новорожденный имеет признаки и симптомы муковисцидоза, врач может назначить генетический тест на образце крови, чтобы подтвердить диагноз. Анализ также позволяет определить объем и тяжесть фиброза.

Так как муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может порекомендовать провести исследование у всех братьев и сестер ребёнка, страдающего от муковисцидоза. В большинстве случаев, членам семьи достаточно пройти тест пота.

Опасности муковисцидоза – какие могут быть осложнения

Риск респираторных осложнений

Частым осложнением муковисцидоза являются хронические инфекции дыхательных путей, включая пневмонию, бронхит, хронический синусит и бронхоэктазия (аномальное расширение стенок бронхов, что создаёт проблемы для очистки дыхательных путей). Астма может быть следствием хронического воспаления стенок бронхов.

Инфекции дыхательных путей являются частыми потому, что более вязкая слизь закупоривает дыхательные пути и становится идеальным рассадником для бактерий. Антибиотики могут уменьшить частоту и тяжесть приступов, но бактерии никогда не будут искоренены полностью из дыхательных путей и легких.

Пациенты с кистозным фиброзом также могут страдать от кровотечений в легких, что приводит к появлению кашля с кровью (кровохарканье), дыхательной недостаточности или коллапсу легких (пневмоторакс).

Легочные заболевания со временем могут привести к коллапсу правой нижней части сердца (правого желудочка).

Осложнения в пищеварении

Кистозный фиброз делает пациентов более склонными к диарее. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, предотвращая выход ферментов, необходимых для переваривания жиров и белков. Выделения мешают организму усваивать жирорастворимые витамины (A, D, E, K).

Кистозный фиброз влияет на поджелудочную железу, а поскольку этот орган контролирует уровень сахара в крови, больные муковисцидозом могут иметь сахарный диабет. Кроме того, желчный проток может засориться и воспалиться, что приводит к проблемам в печени, таким как цирроз.

Лечение и терапия муковисцидоза

Для того, чтобы симптомы и осложнения кистозного фиброза были минимальны, используют несколько методов лечения, их основными целями являются:

  • профилактика инфекций
  • уменьшение количества и разжижение консистенции выделений из легких
  • улучшение дыхания
  • контроль содержания калорий и правильное питание

Для достижения этих целей терапия муковисцидоза может включать в себя:

  • Антибиотики. Препараты последнего поколения прекрасно помогают бороться с бактериями, которые вызывают инфекции легких у пациентов с кистозным фиброзом. Одной из самых больших проблем использования антибиотиков является появление бактерий, устойчивых к лекарственной терапии. Кроме того, длительное использование антибиотиков может вызвать грибковые инфекции во рту, горле и дыхательной системе.
  • Муколитические препараты. Препарат муколитического действия делают слизь более жидкой и, следовательно, улучшают отделение мокроты.
  • Бронходилататоры. Использование таких лекарств, как сальбутамол, может помочь держать бронхи открытыми, что способствует отхаркиванию мокроты и выделений.
  • Дренаж бронхов. У пациентов с муковисцидозом необходимо вручную удалять слизь из легких. Часто дренаж выполняется битьём в грудь и спину руками. Иногда для этого используется электрический прибор. Также можно носить надувной жилет, который излучает высокочастотные вибрации. Большинству взрослых и детей, страдающих от кистозного фиброза, необходимо выполнить дренаж бронхов, по крайней мере, два раза в день, в течение 20 минут или полчаса.
  • Ферментная терапия полости рта и правильное питание. Кистозный фиброз может привести к недоеданию, потому панкреатические ферменты, необходимые для пищеварения, не достигают тонкого кишечника. Так что больным муковисцидозом может требоваться больше калорий, по сравнению со здоровыми людьми. Высококалорийный рацион, специальные водорастворимые витамины и таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, помогут не похудеть или даже набрать вес.
  • Пересадка легких. Врач может рекомендовать трансплантацию легких, если имеются серьёзные проблемы с дыханием, легочные осложнения, которые ставят под угрозу жизнь или если бактерии выработали устойчивость к используемым антибиотикам.
  • Анальгетики. Ибупрофен может замедлить разрушение легких у некоторых детей, страдающих от муковисцидоза.

Стиль жизни для больных муковисцидозом

Если ваш ребёнок страдает от кистозного фиброза, одна из лучших вещей, что Вы можете сделать, – узнать как можно больше о болезни. Диета, терапия и ранняя диагностика инфекций очень важны.

Как и у взрослых пациентов, важно выполнять ежедневные «ударные» процедуры, чтобы удалить слизь из легких ребёнка. Врач или пульмонолог может подсказать лучший способ для выполнения этой очень важной процедуры.

Наконец, следующие рекомендации могут помочь вам улучшить состояние рёбенка, больного муковисцидозом:

  • Помните о прививках. Помимо обычных вакцин, также сделайте прививки против пневмококковой инфекции и гриппа. Муковисцидоз не поражает иммунную систему, но делает детей более восприимчивыми и склонными к осложнениям.
  • Поощряйте ребёнка к нормальной жизни. Физические упражнения имеет первостепенное значение для людей любого возраста, страдающих от муковисцидоза. Регулярные физические упражнения, помогают изгнать слизи из дыхательных путей и укрепляют сердце и легкие.
  • Убедитесь, что ваш ребёнок придерживается здоровой диеты. Поговорить о правилах питания ребёнка с семейным врачом или с врачом-диетологом.
  • Используйте пищевые добавки. Давайте своему ребёнку добавки с жирорастворимыми витаминами и ферментами поджелудочной железы.
  • Следите, чтобы ребёнок пил много жидкости, – она поможет разжижить слизи. Это особенно важно во время летнего сезона, когда дети более активны и, как правило, теряют много жидкости.
  • Не курите в доме и даже в машине, и не позволяйте другим курить в присутствии вашего ребенка. Пассивное курение вредно для всех, но люди с муковисцидозом страдают особенно сильно.
  • Помните, чтобы всегда мыть руки. Научите всех ваших членов семьи мыть руки перед едой, после посещения туалета, когда возвращаются домой с работы или из школы. Мытьё рук – лучший способ предотвращения инфекции.

Рекомендации по питании при муковисцидозе

При муковисцидозе важно добавление белка и калорий к диете. После медицинской консультации также можно дополнительно принимать поливитамины, содержащие витамины A, D, E и K.

Ферменты и минеральные соли

Все пациенты с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы. Эти ферменты помогают организму усваивать жиры и белки.

Людям, которые живут в жарком климате, возможно, потребуется небольшое дополнительное количество поваренной соли.

Пищевые привычки

  • Ешьте, когда у вас есть аппетит. Это означает, что лучше сделать несколько небольших приемов пищи в течение дня.
  • Имейте всегда под рукой различные питательные закуски. Попробуйте съедать что-то каждый час.
  • Старайтесь регулярно питаться, даже если это всего лишь несколько глотков.
  • Добавить тертый сыр в супы, соусы, пироги, овощи, отварной картофель, рис, макароны или клецки.
  • Используйте обезжиренное молоко, частично обезжиренное, обогащенные сливки или молоко, для приготовления пищи или просто для питья.
  • Добавляйте сахар в соки или горячий шоколад. Когда вы едите каши, попробуйте добавить изюм, финики или орехи.

sekretizdorovya.ru

что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

  1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
  2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
  3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
  4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
  5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
  • полипы носа,
  • упорно текущий хронический гайморит,
  • хронический бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

  • общие анализы крови и мочи
  • бакпосев мокроты;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • капрограмма;
  • спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

  1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
  2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
  3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
  4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
  5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
  6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

  • Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
  • Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
  • Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
  • Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

doctor-365.net


Смотрите также